Veja como Doença de Sandhoff é diagnosticada. Em que especialista é necessário ir, que exames são necessários e outras informações de utilidade para o diagnóstico de Doença de Sandhoff
Original
My son was somewhat diagnosed by looking in the back of the eyes to see a "cherry-red" spot on the macula of his eyes. However the only way to get a 100% for sure diagnosis is through genetic testing.