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O que é Síndrome de Sotos?
Descrição da Síndrome de Sotos. Descubra o que é Síndrome de Sotos e aprenda mais sobre a doença.
A síndrome de Sotos é uma condição genética (síndrome congênita), que se caracteriza por atraso neuropsicomotor associado a aspecto facial característico, tamanho grande ao nascimento, alterações de comportamento dentre outras características recorrentes. A síndrome apresenta padrão de herança autossômico dominante ou recessiva, sendo 95% dos casos decorrentes de mutação de novo. A maioria dos casos apresenta mutação de ponto ou deleção no gene NSD1, localizado no braço longo cromossomo 5 , no entanto, anomalias no gene NFIX e APC2, ambos localizados no cromossomo 19, também estão associados à síndrome de Sotos.
Publicado 25 de abr. de 2019 por Associação de Pais e Amigos da Síndrome de Sotos no Brasil - APASSB
