A Síndrome de Sturge Weber é uma doença rara que afeta o sistema nervoso central e é caracterizada por uma malformação capilar facial, conhecida como mancha em vinho do Porto, além de problemas oculares e convulsões. As causas exatas dessa síndrome ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que seja resultado de uma mutação genética espontânea durante o desenvolvimento fetal.
Estudos sugerem que a síndrome pode estar relacionada a uma alteração no gene GNAQ, que desempenha um papel importante no desenvolvimento dos vasos sanguíneos. Essa mutação leva à formação anormal de vasos sanguíneos no cérebro, pele e olhos, resultando nos sintomas característicos da síndrome.
Embora a Síndrome de Sturge Weber seja uma condição congênita, não é hereditária na maioria dos casos. Ela ocorre de forma esporádica, sem uma causa específica identificada. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados.