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El diagnóstico antes de presentar síntomas, se puede conseguir gracias al screening implementado en algunos países, se detecta con la alteración de la glutarilcarnitina C5D5; que tiene que ser comprobada con una nueva analítica y determinación de ácido glutárico y 3-OH-glutárico en orina (hay personas altos excretores y otros bajos excretores de ácido glutárico).
Para tener el diagnóstico definitvo se realiza el análisis genético que nos confirmará las mutaciones del gen.
El diagnóstico se puede realizar ante la sospecha por síntomas o signos, apoyado por alteraciones neuroradiológicas.
En ocasiones, niños aparentemente sanos, sufren una crisis metabólica y tras ella se diagnostica de esta patología.