Симптомы очень разных людей, в зависимости от которая перегласовка гена. Некоторые страдают мягко, в то время как другие имеют почек, печени, сетчатки участия. Большинство имеют проблемы координации, задержка речи, развития легкой до тяжелой инвалидности.