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La enfermedad fue descrita originariamente por el oftalmólogo alemán Theodore Leber (1840-1917) en 1871.1 Leber describe cuatro familias en las que un número considerable de hombres jóvenes sufren pérdidas abruptas de visión en ambos ojos de formas simultánea o consecutivamente. Inicialmente se pensaba que era una enfermedad ligada al cromosoma X, demostrándose más tarde que era, en realidad, de herencia mitocondrial o materna.2 La mutación de un solo aminoácido provoca un cambio de una arginina a histidina altamente conservada en la subunidad de la NADH deshidrogenasa del complejo respiratorio mitocondrial. Más tarde se encontrarían dos mutaciones más que serían responsables del 95% de los casos de la enfermedad.
fuente : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia