Как диагностируется Фенилкетонурия?

Вы можете прочесть, как диагностируется Фенилкетонурия. К каким специалистам необходимо обратиться, какое обследование нужно пройти, а также другую полезную информацию о диагностике Фенилкетонурия

Оригинал


Phenylketonuria (PKU) is usually tested for at birth. Most babies in developed countries are screened for PKU soon after birth. Screening for PKU is done with bacterial inhibition assay (Guthrie test), immunoassays using fluorometric or photometric detection, or amino acid measurement using tandem mass spectrometry (MS/MS). Measurements done using MS/MS determine the concentration of Phe and the ratio of Phe to tyrosine, the ratio will be elevated in PKU.

Переведено