Дополнительная информация
Статистика исследователя
0
Положительные оценки
311
Просмотры профиля
7
Загруженные публикации
43
Достигните
1
Карты
Образование
Исследователь еще не указал информацию о своем образовании
Опыт
Исследователь еще не указал информацию о своем опыте
Исследование
Увлекается
Исследователь еще не включен ни в какую карту
Отвеченные вопросы
-
Медицинский работник еще не ответил ни на один вопрос
Публикации
- Genome-wide DNA methylation analysis of pseudohypoparathyroidism patients with GNAS imprinting defects. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26819647
- Imprinting disorders: a group of congenital disorders with overlapping patterns of molecular changes affecting imprinted loci. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26583054
- Pseudopseudohipoparatiroidismo vs heteroplasia ósea progresiva en ausencia de historia familiar - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25865609
- European guidance for the molecular diagnosis of pseudohypoparathyroidism not caused by point genetic variants at GNAS: an EQA study. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25005735
- Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23533243
- Exclusion of the GNAS locus in PHP-Ib patients with broad GNAS methylation changes: evidence for an autosomal recessive form of PHP-Ib? - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21523828
- Gsα activity is reduced in erythrocyte membranes of patients with psedohypoparathyroidism due to epigenetic alterations at the GNAS locus. - pseudohypoparathyroidism - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21351142