10
Каковы причины Болезнь Сандхоффа?
Ознакомьтесь с причинами возникновения Болезнь Сандхоффа по мнению людей, сталкивавшихся с Болезнь Сандхоффа
В переводе с английский
Улучшение перевода
Он создается путем двух родителей, перевозящих мутировавших генов и передавая их потомство причиной заболевания. Даже с обоими родителями, перевозящих заболевания в их геном есть только 25% шанс, что они будут иметь ребенка, содержащий генетический код для этого заболевания. Каждая форма заболевания вызвана различиями в различных мутаций генома, в частности кодонов на 14 экзонов гена HEX B, расположенных в пределах хромосомы 5 приводит к различиям в важности симптомов. Разница в кодонов имеет следствием ингибирующих двух ферментов, расположенный в лизосомы нейронах центральной нервной системы. Лизосомы содержат различные ферменты, чтобы сломать побочные продукты и токсинов, чтобы убедиться, что они не накапливаются достаточно, чтобы вмешиваться в функции центральной нервной системы. С помощью энзимов ограничения, было обнаружено, что мутации на хромосоме 5 особенно в пределах аллеля C1214T вызвало onset взрослого формы заболевания Sandhoff. Для пациента, симптомами инфантильный или несовершеннолетних формы они имеют мутации на экзона I207V от их отца и удаление 16 пар от их матери, который может быть расположен на целых 5 экзонов, экзонов 1-5.
Опубликовано 24 февр. 2017 г. кем Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
В переводе с испанский
Улучшение перевода
Для людей, страдающих этим заболеванием, что мама и папа должны быть носителями пассивный гена для этой болезни два должны быть перевозчиков, и в каждой беременности есть 25% шанс, что ребенка проявляются его, 25% шанс в каждый жест
Опубликовано 11 мая 2017 г. кем Mara 700
