Вы можете прочесть, как диагностируется Болезнь Сандхоффа. К каким специалистам необходимо обратиться, какое обследование нужно пройти, а также другую полезную информацию о диагностике Болезнь Сандхоффа
Оригинал
My son was somewhat diagnosed by looking in the back of the eyes to see a "cherry-red" spot on the macula of his eyes. However the only way to get a 100% for sure diagnosis is through genetic testing.