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La STB est due à des mutations des gènes TSC1et TSC2, localisées respectivement sur les chromosomes 9 et 16.
C’est une maladie génétique autosomique dominante.
Le terme « autosomique » signifie que le gène en cause n’est pas situé sur un des chromosomes sexuels (les chromosomes X ou Y), mais sur l’un des 22 autres chromosomes, appelés « autosomes ». La maladie peut donc apparaître aussi bien chez un garçon que chez une fille. Chaque personne possède deux exemplaires de chaque gène, l’un provenant de son père, l’autre de sa mère.
Le terme « dominant » signifie qu’il suffit qu’un seul des deux exemplaires du gène soit porteur de la mutation pour que la maladie se manifeste. La personne malade a, à chaque conception, un risque sur deux de transmettre le gène muté à ses enfants.