Во-первых что все в ребенок, вещественных доказательств, как правило прийти первым и легче обнаружить когда есть семейная история болезни, обычно происходит с трудом ходить и ходить очевидным деформации конечностей ( Арка, произносится, больше, чем обычно в ребенка), некоторые аномалии в голову и грудь может также присутствовать (расширение), таким образом, мы можем заключить, что заболевание наследуется и нужно только пару тестов, чтобы доказать это. Однако когда у нас не предыдущей истории, нам потребуется более тщательное тестирование. Фосфора сыворотки (кровь) в целом низок, кальция в сыворотке крови нормальной и повышенной щелочной фосфатазы сыворотки достаточно. Уровень витамина D также являются нормальными, хотя активированные формы ниже, чем то, что было бы ожидать с низким уровнем фосфора.
Необходимые тесты для диагностики включать некоторые из следующих тестов:
ФОСФОР
ЩЕЛОЧНАЯ ФОСФАТАЗА
КАЛЬЦИЙ
25 HIDROXICALCIFEROL
PTH
CALCIURIA
CREATININURIA
В дополнение к рентгена оценить деформации и костный возраст пациента все это для того, чтобы сделать правильный диагноз и таким образом научиться отличать его от других видов расстройств, что иногда похожи друг на друга. Поэтому важно перейти к квалифицированным специалистом, идеально работает с редкими заболеваниями, это лучший способ избежать значительных задержек в диагностике.
Эндокринологов и специалистов в области нефрологии или метаболизм указанных специалистов, Кроме того, ортопед может относиться на соответствующего специалиста после наблюдения костной аномалии в RX.