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El XLH fue descrito por primera vez en el año de 1937 por Albright y cols*. Es el desorden hipofosfatémico heredado más común, representando el 80% de los casos, resultado de una mutación que esencialmente inactiva uno de los genes en el cromosoma X. Cuando este gen, llamado gen PHEX (Phosphate regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome), tiene la mutación XLH, una proteína que circula en el torrente sanguíneo llamado FGF23 (fibroblast growth factor) aumenta, haciendo que los riñones desperdicien el fósforo y supriman la activación completa de la vitamina D en una forma que el cuerpo puede usar. La pérdida de fosfato de los riñones evita que el cuerpo mantenga el nivel adecuado de fósforo en la sangre.
*Albright F, Butler AM, Bloomberg E. Rickets resistant to vitamin D therapy. American J Dis Child 1937; 54: 529.