Inloggning
Diseasemaps logo diseasemaps
få kontakt· sprid kännedom · hjälp

Hitta sjukdom eller diagnos

Få kontakt med människor som delar din diagnos.

Start typing and choose a result to open its community.

18p-deletionssyndromet (De Grouchy syndromet)
19q13.11-mikrodeletionssyndromet
1p36-deletionssyndromet
22q11-deletionssyndromet DiGeorges syndrom (CATCH 22)
22q13-deletionssyndromet
2q23.1-mikrodeletionssyndromet
2q37-mikrodeletionssyndromet
3M syndromet
48,XXYY syndromet
4H syndrom hypomyelination hypodontia hypogonadotropic hypogonadism
5q14.3-mikrodeletionssyndromet
Aarskogs syndrom
Abetalipoproteinemia
Ablepharon-Macrostomia Syndrom (AMS)
Acanthamoebakeratit (Keratit)
Acanthosis nigricans
Achard Thiers Syndrom
Acne
Acrodermatitis enteropathica
Acrodysostosis
Acromicric Dysplasia
ACTH-brist
Adamantinom
Adams-Olivers Syndrom (AOS)
Addisons sjukdom
Adenocystiskt Karcinom
Adenomyos
ADHD (MDB/DAMP)
Adies syndrom
Adrenokortikalt Karcinom
Adult Polyglucosan Body Disease (APBD)
African Iron Overload
Äggstockscancer
Agranulocytos
Ahumada-Del Castillos Syndrom
Aicardis syndrom
Akatalasemi
Akondrogenesi
Akondroplasi
Akrogeria / Gottrons syndrom
Akromegali
Akut Andnödssyndrom
Akut lymfatisk leukemi (ALL)
Akut myeloisk leukemi (AML)
Alagilles syndrom
Albinism
Alexitymi
Alfa 1-antitrypsinbrist
Alkaptonuri
Allan-Herndon-Dudleys syndrom
Alopeci
Alpers-Huttenlochers sjukdom
Alports syndrom
Alströms syndrom
Alternating Hemiplegia Of Childhood (AHC)
Alveolär kapillär dysplasi (ACD)
Alveolärt mjukdelssarkom
Alzheimers sjukdom
Ameloblastom
Amelogenesis imperfecta
Amniotic Band Syndrom (ABS)
Amyotrofisk lateralskleros (Motorneuronsjukdom)
Amyotrofisk lateralskleros ALS
Analatresi
Analcancer
Andersen–Tawils syndrom
Androgenokänslighetssyndromet
Ändtarmsinflammation (Proktit)
Anemi, Blodbrist
Anencefali
Angelmans syndrom
Ångest
Aniridi
Ankyloserande spondylit
Anodonti (tandlöshet)
Anorexi
Anosmi
Ansiktsblindhet (Prosopagnosia)
Anterior Cutaneous Nerve Entrapment Syndrom (ACNES)
Anti-NMDA-receptorencefalit
Antifosfolipidsyndrom (APS) / Hughes Syndrom
Antisyntetas syndrom
Antitrombin III-brist
Antley-Bixler syndrom
Aortaaneurysm
Aortadissektion
Aortopulmonala kollateraler (MAPCA)
Aperts syndrom
Aplasia cutis congenita (ACC)
Aplastisk Anemi
Appendixcancer
Apraxier (Handlingsoförmåga)
Aquagenic Syringeal Acrokeratoderma
Aquagenic Urticaria (Vattenallergi)
Araknoidit
Ärftlig Hemorragisk Telangiektasi
Ärftlig Hyperbilirubinemi (Rotor syndrom)
Ärftlig Sfärocytos
Ärftlig trombofili med hereditär Protein S brist
Ärftliga multipla exostoser
Argininbärnstensaciduri
Arnold-Chiaris missbildning
Årstidsbundna affektiva störningar
Arteria mesenterica superior-syndrom
Arteriell tortuositetssyndrom (ATS)
Arteriovenösa Missbildningar AVM
Artrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Ashersons Syndrom / Catastrophic antiphospholipid syndrome CAPS
Aspartylglykosaminuri
Aspergers syndrom
Aspergillos
Asplenia syndrom (Ivemark Syndrom)
Astma
Ataxi
Återfallspolykondrit
Återkommande andningspapillomatos (RRP)
Atopisk dermatit och eksem
Atypiskt hemolytiskt uremiskt syndrom (aHUS)
Autism
Autoimmun hemolytisk anemi
Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom
Autoimmunt polyendokrint syndrom
Avsaknad av hjärnbalken
Axenfeld-Riegers syndrom
Babesios
Bäcken-skuldergördelmuskeldystrofier (LGMD)
Bakteriell överväxt i tunntarmen (SIBO)
Balantidiasis
Baller-Gerold syndrom (BGS)
Balos koncentrisk skleros
Barakats Syndrom
Bardet-Biedls syndrom (BBS)
Bartholins cysta (Bartolinit)
Barths syndrom
Bartonellainfektioner
Bartters syndrom
Battens Sjukdom / Spielmeyer-Vogts sjukdom
Beckers muskeldystrofi
Beckwith-Wiedemanns syndrom
Behçets sjukdom
Bells pares
Benign Migrerande Glossit (LG)
Benign paroxysmal positionell vertigo (Kristallsjuka)
Benign Paroxysmal Tonic Upgaze (Ouvrier-Billsons Syndrom)
Benröta (Osteomyelit)
Benskörhet (Osteoporos)
Benvävsdöd (Osteonekros)
Beroende personlighetsstörning (DPD)
Bertolotti's Syndrom
Beryllios
Bethlems myopati
Bikuspid Aortaklaff
Bilateral renalgenesis (BRA)
Binjurebarksvikt
Biotinidasbrist
Bipolär störning
Birt-Hogg-Dubes syndrom
Björnstads Syndrom
Blackfan-Diamonds anemi
Blandad bindvävssjukdom (MCTD)
Blastomykos
Blödarsjuka
Blooms syndrom
Blue rubber bleb nevus-syndromet
Borderline personlighetsstörning (EIPS)
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
Botulism
Boutonneuse-feber
Bowen-Conradi syndromet
BPES - Blepharophimosis Ptosis Epicanthus Inversus Syndrome
Brachymetatarsia
Brakialplexusneurit (Parsonage-Turners Syndrom)
Brankiootorenalt syndrom
Brodys Syndrom
Bronkiektasi
Bronkomalaci
Bronkopulmonell dysplasi (BPD)
Brosk-hårhypoplasisyndromet (CHH)
Bröstcancer
Brown-Sequards syndrom
Browns Syndrom
Brucellos
Brugadas syndrom
Budd-Chiaris syndrom
Buergers sjukdom / Thrombangiitis obliterans
Bukspottkörtelcancer
Bukspottkörtelinflammation (Pankreatit)
Bulimi
Burning mouth-syndrom (Munsveda)
Burulisår
C3 glomerulopati C3G
CADASIL (Cerebral autosomal dominant arteriopati)
Campomelisk dysplasi
Campylobacterinfektioner
Camurati-Engelmanns syndrom
Cantrels syndrom
Capillary Leak Syndrom (CLS)
Carney-komplex
Carnosinemi
Carolis sjukdom
Carpenters syndrom
Cat eye-syndromet
Catamenial pneumothorax
Catel-Manzke syndrom
CDKL5
Central Core Disease (Shy-Magees syndrom)
Centralt smärtsyndrom
Centronukleär myopati
Cerebellär aplasi
Cerebral amyloid angiopati
Cerebral pares
Cerebrocostomandibulärt syndrom
Chandlers syndrom
Charcot-Marie-Tooths sjukdom
CHARGE-syndromet
Chediak-Higashis syndrom
Chikungunya
Chilaiditi Syndrome
Chondrodysplasia punctata
Churg-Strauss syndrom
Ciguateraförgiftning
Cleidokranial dysplasi
Clostridiuminfektioner
CLOVES Syndrom
Cockaynes syndrom
Coffin-Lowrys syndrom
Coffin-Siris syndrom
Cogans syndrom
Cohens syndrom
Cone-Rod Dystrophies
Cor triatriatum
Cornelia de Langes syndrom
Costellos syndrom
Cowdens syndrom (Multipelt hamartomsyndrom)
Creutzfeldt-Jakobs syndrom (vCJD)
Crigler-Najjars syndrom
Crohns sjukdom
Crouzons syndrom
CRPS Komplext regionalt smärtsyndrom
Cushings syndrom (Morbus Cushing)
Cutis laxa
Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita (CMTC)
Cyklisk Neutropeni
Cykliskt Kräkningssyndrom (CVS)
Cysticerkos
Cystinos
Cystinuri
Cystisk fibros
Cytokrom c-oxidasbrist
Cytomegalovirusinfektion (CMV-infektion)
Dandy-Walkers syndrom
Danons sjukdom
Danssjuka Chorea BHC
Dariers sjukdom
De Sanctis-Cacchiones Syndrom
Degenerativ Disksjukdom (DDD)
Dejerine Sottas sjukdom
Denguefeber
Dents sjukdom
Depersonalisering
Dermatillomani
Dermatitis herpetiformis
Dermatofibrosarkom protuberans (DFSP)
Dermatomyosit och Polymyosit
Desmoid Tumör
Dextrokardi
Diabetes
Diabetes insipidus
Diabetesfot
Diafragmabråck (Hiatus Hernia)
Diastrofisk dysplasi
Difteri
Divertikulit
Donohues syndrom
DOOR Synrdrom
Döva människor
Downs syndrom
Dracunculiasis
Dravets syndrom
Duanes syndrom
Dubin-Johnson syndrom
Dubowitz syndrom
Duchennes muskeldystrofi
Dupuytrens kontraktur
Dyggve-Melchior-Clausen syndrom
Dysautonomi / POTS
Dysekvilibriumsyndromet (DES)
Dysferlinopati - Miyoshi myopati
Dysgrafi
Dyskalkyli
Dyskeratosis congenita
Dyslexi
Dystoni
Dystrofia myotonika
Eales sjukdom
EAST syndrom
Ebsteins anomali
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS)
Ehrlichios / Fläckfeberrickett­si­er
Eisenmengers komplex
Ektodermal dysplasi (ED)
Elastofibroma Dorsi
Elefantsjuka
Ellis-Van Crevelds syndrom
Elöverkänslighet (EHS)
Empty sella-syndrom
Encefalomyelit, akut disseminerad
Endometriecancer
Endometrios
Endotoxinchock (Septisk chock)
Engelska sjukan
Enkondromatos
Enkondromatos (Olliers Sjukdom)
Eosinofil esofagit
Eosinofil Fasciit
Eosinofil Gastroenterit
Epidermolysis Bullosa (EB)
Epidural Lipomatosis
Epilepsi
Epilepsi pyridoxinberoende
Erb Duchennes pares
Erdheim-Chesters sjukdom
Erythema multiforme
Erytroblastopeni
Erytromelalgi
Escobars Syndrom, Autosomal recessive multiple pterygium syndrome
Esofagusakalasi
Esofagusatresi
Esofagusspasm
Essentiell tremor
Essentiell trombocytemi (ET)
Evans syndrom
Ewings sarkom
Fabrys sjukdom
Faktor V Leiden
Faktor V-brist
Faktor VII-brist
Faktor XIII-brist
Fallots tetrad
Familjär adenomatös polypos
Familjär Amyloidos
Familjär Hyperkalcemi (Blå Blöja Syndrom)
Familjär hyperkolesterolemi (FH)
Familjär medelhavsfeber
Familjär partiell Lipodystrofi
Fanconis anemi
Farbers sjukdom
Färgblindhet
Fascioliasis
Fatal familjär insomnia (FFI)
Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES)
Feltys syndrom
Femoral Facial Syndrome FFS
Fenylketonuri
Feokromocytom
Fetal Hydantoin Syndrome (FHS)
Fetal valproate syndrome (FVS)
Fetalt alkoholsyndrom (FAS)
Fetma
Fettvävsreumatism
Fibrinogenbrist
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)
Fibromuskulär dysplasi
Fibromyalgi
Fibros
Fibrös dysplasi
Fibrosing Mediastinitis (FM)
Fibular hemimelia
Filariasis
Filippi Syndrom
Fitz-Hugh-Curtis syndrom
Fjällros (Pityriasis rosea)
Flammer syndrom
Floating-Harborsyndromet
Fluorokinolontoxicitet
Fokal dermal hypoplasi
För tidig pubertet
Förmaksseptumdefekter
Försenad sömnfas (DSPD)
Förvärvad hjärnskada (ABI)
Förvärvat hyperostossynddrom (SAPHO-syndrom)
Fosfoglyceratkinas brist
Fountain Syndrome
Fox-Fordyces sjukdom
FOXG1 syndrom
Fragilt X-syndromet
Framboesi
Frasers syndrom
Freeman-Sheldon syndrom
Freys syndrom
Friedreichs ataxi
Fröhlichs Syndrom (Adiposogenital dystrofi)
Frontofacionasal dysplasi
Frontonasal dysplasi
Frontotemporal Degeneration (FTD)
Fruktosintolerans
Fruktosintolerans
Fryns syndrom
Fuchs endoteliala dystrofi
Fukosidos
Fuktig ansiktsbrand (Noma)
Galaktosemi
Gallblåseinflammation (Kolecystit)
Gallgångsatresi
Gallgångscancer
Gallstenar
Gallsyrasyntes störningar (BASDs)
Gammaglobulinbrist
Gastrit
Gastroesofageal reflux (GERD)
Gastrointestinalt lymfom
Gastropares
Gastroschis
Gauchers sjukdom
Generaliserad lymfatisk anomali och Gorham-Stouts sjukdom
Gerstmanns syndrom
Gianotti-Crostisyndromet (Akrodermatit)
Gilberts sjukdom
Gillespies syndrom
Gingivit
Gitelmans syndrom
Glanzmanns trombasteni
Glioblastom (GBM)
Gliom
Glukos-galaktosmalabsorption (GGM)
Glukosfosfatdehydrogenasbrist G6PD
Glukostransportprotein typ 1-brist
Glutarsyrauri typ 1
Glutationsyntetas brist
Glutenintolerans (Celiaki)
Glykogenos
GM1-Gangliosidos
Goldenhars syndrom
Gonaddysgenesi 46 XY (Swyers Syndrom)
Gonorre
Goodpastures sjukdom
Gorlin-Chaudhry-Moss Syndrom
Granuloma annulare
Granuloma inguinale
Granulomatös mastit
Granulomatös polyangit
Granulomatös sjukdom, kronisk
Graves sjukdom (Giftstruma)
Graviditetsbetingade Trofoblastsjukdomar
Graviditetskräkningar
Greig cephalopolysyndactyly syndrom (GCPS)
Grön starr (Glaukom)
Guillain-Barres syndrom
Gula febern
Gula naglar-syndromet
Gynatresi (Ashermans Syndrom)
Haim-Munk Syndrom
Hajdu-Cheneys syndrom
Hallermann-Streiff syndrom
Hallervorden-Spatz sjukdom (NBIA)
Halsfluss
Halvsidig ansiktsförtvining (Parry-Rombergs syndrom)
Halvsidig ansiktsspasm (HFS)
Hanharts Syndrom (Hypoglossia-Hypodactyly Syndrom)
Hantavirus pulmonellt syndrom (HPS)
Hårcellsleukemi
Harpest
Hårryckningsmani
Hartnups sjukdom
Hashimotos sjukdom
Havandeskapsförgiftning
Hay-Wells syndrom (AEC)
HELLP-syndrom
Hemiamelisk Epifysial Dysplasi (Trevors sjukdom)
Hemicrania Continua
Hemimegalencefali
Henoch-Schönleins purpura (IgA-vaskulit)
Hepatit
Hepatorenalt syndrom
Hereditär hemokromatos (HFE)
Hereditär leiomyomatos och njurcancer (HLRCC)
Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier (HNPP)
Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ IV (CIPA)
Hereditär spastisk paraplegi (HSP)
Hereditärt angioödem (HAE)
Hermanski-Pudlaks syndrom
Hidradenitis suppurativa
Hirschsprungs sjukdom
Histaminos (Histaminintolerans)
Histidinemi
Histoplasmos
HIV AIDS
Hjärnbråck
Hjärnhinneinflammation
Hjärninflammation
Hjärntumör
Hjärtmuskelinflammation (Myokardit)
Hodgkins sjukdom
Hög myopi
Holoprosencefali
Holt-Orams syndrom
Homocystinuri
Horners syndrom
Hortons huvudvärk (Klusterhuvudvärk)
Hudcancer
Human granulocytär anaplasmos (HGA)
Human HOXA1 Syndrom
Hummerklohand (Ectrodactyly)
Hunters sjukdom
Huntingtons sjukdom
Hurlers sjukdom (MPS I H)
Hydranencefali
Hydronefros (UFS)
Hyper IgD syndrom. Med periodiskt febersyndrom (HIDS)
Hyper IgM syndrom
Hyperakusi
Hyperalgesi
Hyperargininemi
Hyperekplexia
Hypereosinofilt syndrom
Hyperferritinemi kataraktsyndrom
Hyperhidros
Hyperkalemisk periodisk paralys och Paramyotonia congenita
Hyperlipoproteinemi typ III
Hyperostosis frontalis interna
Hyperparatyreos
Hyperprolinemia typ I
Hyperprolinemia typ II
Hypersensitivitetspneumonit (Exogen allergisk alveolit)
Hypertrofisk gastrit
Hypertyreos
Hypervalinemi (Valinemi)
Hypofosfatasi
Hypofysinsufficiens
Hypofystumör
Hypokalemi
Hypokalemisk periodisk paralys
Hypokondroplasi
Hypoparatyreoidism
Hypopituitarism (Sheehans Syndrom)
Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom
Hypothalamiskt hamartom
Hypotrichosis with juvenile macular degeneration (HJMD)
Hypotyreos
Icke-IgE-medierad födoämnesallergi (FPIES)
Icke-ketotisk Hyperglykemi
Icke-tuberkulös mykobakteriell lungsjukdom
Icke-verbala inlärningssvårigheter (NLD)
Idiopatisk Hypersomni
Idiopatisk pulmonal haemosiderosis
Idiopatisk Struphuvudförträngning
Idiopatisk trombocytopen purpura
Idiopatiskt angioödem
IGA glomerulonefrit
Immundefekt med ökad känslighet för mykobakterier (MSMD) med delvis STAT1 brist
Incontinentia pigmenti
Infantil Myofibromatos (IM)
Infantil Neuronal Axonal Dystrofi (INAD)
Infektiös artrit / Septisk artirit
Inflammation i fotvalvsplattan (Plantarfasciit)
Inflammation i ögats druvhinna (Uveit)
Inklusionskroppsmyosit
Inlärningsstörningar
Insulinom
Interstitiell Cystit
Intrakraniell hypertoni
Intrauterin tillväxthämning (IUGR)
Irritabel tarmsyndrom (IBS)
Isaacs syndrom
Isotretinoin Syndrome
Isovaleriansyrauri
Itos hypomelanos
Jackson-Weiss Syndrom
Jacobsens syndrom
Jansen's metaphyseal chondrodysplasia JMC
Jarcho-Levin syndrom
Jättecellsarterit (GCA)
Jättelymfkörtelhyperplasi
Jervell-Lange Nielsens syndrom
Jessners Lymfocytära Infiltrat
Jobs syndrom (Hyper IgE Syndrom)
Johanson-Blizzard syndrom
Jouberts syndrom
Juberg-Marsidi Syndrom
Jumping Frenchmen of Maine
Juvenil Hemokromatos
Juvenil idiopatisk artrit (JIA)
Juvenil Systemisk Hyalinos (JHF)
Juvenilt Pilocytiskt astrocytom
Juvenilt polypossyndrom
Kabukisyndromet
Kallmanns syndrom
Kandidos
Karcinoidsyndrom
Kardiofaciokutant syndrom CFC
Kardiomyopati
Kärlinflammation (Vaskulit)
Kärnikterus
Karotisdissektion
Kasabach-Merritts syndrom
Kattjam-syndromet (Cri-du-chatsyndrom)
Kattklössjuka
Kavernöst Hemangiom
KBG Syndrom
KCNK9 Imprinting Syndrome
KCNQ2 Encefalopati
Kemisk intolerans (MCS)
Kennedys sjukdom
Kenny-Caffeys Syndrom
Keratokonus
Keratomalaci
Kerubism
KID (Keratitis ichthyosis deafness) Syndrom
Kienbocks sjukdom (Osteonekros)
Kikhosta (Pertussis)
Kikuchi-Fujimotos Sjukdom (Histiocytisk nekrotiserande lymfadenit)
Klamydiainfektion
Klassiska lissencefalier och bandheterotopier (Miller-Diekers syndrom)
Kleine-Levins syndrom
Klinefelters syndrom
Klippel-Feils syndrom
Klippel-Trenaunays syndrom
Klippiga bergen-fläckfeber
Kloakexstrofi
Kluver-Bucys syndrom
Kniest syndrom
Köhlers Sjukdom
Kolangiokarcinom
Köldknölar (Pernosis)
Köldurtikaria
Kolera
Kolesteatom
Kolesterolesterlagringsdefekt
Kolloidcysta
Kolmonoxidförgiftning
Kolobom
Kolonpseudoobstruktion (Ogilvies syndrom)
Komplext Posttraumatiskt Stressyndrom (CPTSD)
Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH)
Kongenital fibertypsdisproportion (CFTD)
Kongenital Iktyos
Kongenital Nefros av Finländsk typ
Kongenital sukras–isomaltasbrist (CSID)
Kongenitalt Bilateralt Perisylviärt Syndrom
Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS)
Konversionsstörning
Koolen De Vries Syndrom / 17q21.31-mikrodeletionssyndromet
Kordom
Koroideremi
Korttarmssyndrom
Kraniosynostoser
Kritisk extremitetsischemi (CLI)
Kronisk cerebrospinal venös insufficiens (CCSVI)
Kronisk hicka
Kronisk Lymfatisk Leukemi (CLL)
Kronisk multifokal osteomyelit (CRMO)
Kronisk Myeloid Leukemi (CML)
Kronisk njursvikt (ESRD)
Kroniskt obstruktiv lungsjukdom (COPD)
Kroniskt Trötthetssyndrom
Kryoglobulinemi
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS)
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CINCA)
Kubitaltunnelsyndrom
Kvicksilverförgiftning
LADD Lacrimo-auriculo-dento-digital syndrom (Levy-Hollisters syndrom)
Lambert-Eaton myastent syndrom
Landau-Kleffners syndrom
Langerhans cellhistiocytos (LCH)
Långt QT-syndrom
Larsens syndrom
Laryngeal dystoni (Spasmodisk dysfoni)
Laryngomalaci
Lebers hereditära optikusneuropati (LHON)
Lebers kongenitala amauros (LCA)
Ledgångsreumatism
Legg-Calve-Perthes sjukdom
Legionärssjuka
Leishmania-infektion
Lemierres syndrom
Lennox-Gastauts syndrom
Lenz mikroftalmi syndrom
Leptospiros
Leri Pleonosteosis
Leri-Weill syndrom (dyskondrosteos)
Lesch-Nyhans syndrom
Leukodystrofi
Levercancer
Leverencefalopati
Levy-Yeboas Syndrom
Li-Fraumenis syndrom
Lichen planus
Lichen sclerosus
Linear and whorled nevoid hypermelanosis (LWNH)
Linear Verrucous Nevus Syndrome
Lipödem
Lipodystrofi medfödd generaliserad
Lipoidnefros (MCD)
Lipomyelomeningocele (Ryggmärgsbråck LMC)
Lissencefali
Listerios
Livedoid Vaskulit
Loeys-Dietz Syndrom
Lönnsirapssjuka
Luft i lungsäcken
Lungatresi (Pulmonalatresi)
Lungcancer
Lungfibros
Lungsäcksinflammation
Lupus
Lyme-borrelios
Lymfangioleiomyomatos (LAM)
Lymfangiom
Lymfangiomatos
Lymfödem
Lymphogranuloma venereum
Lynchs syndrom
Machado-Josephs sjukdom
Madelungs deformitet
Madurafot (Eumycetoma)
Magcancer
Mainzer-Saldinos syndrom
Majsallergi / intolerans
Makroglossi
Makuladegeneration
Makulopapulär kutan mastocytos (Urticaria pigmentosa)
Mal de debarquement-syndromet (MdDS eller MDD)
Mal de Meleda
Malaria
Malign atrofisk papulos (Degos Sjukdom)
Malign hypertermi
Malign Mesodermal Müllersk Blandtumör (MMMT)
Mallory-Weiss syndrom
Mandibuloacral Dysplasi
Mantelcellslymfom
Marcus Gunns syndrom
Marden Walker syndrom
Marfans Syndrom
Marinesco-Sjögrens syndrom (Spinocerebellär degeneration)
Markörkromosom 15-syndromet (Idic 15)
Marmorbensjuka (Osteopetros)
Maroteaux-Lamys syndrom (MPS VI)
Marshalls syndrom PFAPA
Mässling
Mastcellsaktiveringssyndrom (MCAS)
Matstrupscancer
Maxillofacial Dysostosi
Maxillonasal dysplasi (Binder's syndrom)
May-Hegglin anomali (MHA)
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-syndrom (MRKH)
McCune-Albrights syndrom
MDR3 Brist
Meckels Syndrom
MECP2-duplikationssyndromet
Medfödd hyperinsulinism (PHHI-hypoglykemi)
Median Arcuate Ligament Syndrome (MALS)
Megalencephaly Capillary Malformation Polymicrogyria Syndrome (MCAP)
Meiges syndrom
Melanom
MELAS-syndrom
Melioidos
Melkersson-Rosenthals syndrom
Melnick Needles Syndrom (Osteokondrodysplasier)
Melorheostosis
Menieres sjukdom
Meningokockinfektioner
Menkes syndrom
Mesenkymalt kondrosarkom
Mesenterial pannikulit
Mesoteliom
Metatropic Dysplasia
Metylmalonsyreuri
Microvillus inclusion disease
Migrän
Mikroftalmi
Mikulicz sjukdom
Miller Fishers syndrom
MIRAGE syndrom (SAMD9 mutation)
Mitokondriell myopati
Mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati (MNGIE)
Mitralklaffprolaps
Mjältbrand
Mjältförstoring
Möbius syndrom
Monilethrix
Monosomi 6p25
Monosomi 9p
Morbus Ledderhose (Plantar fibromatos)
Morquios sjukdom
Mowat-Wilsons syndrom
Moyamoyasjukdom
Muckle-Wells syndrom
Mukokutant lymfkörtelsyndrom (Kawasakis sjukdom)
Mukolipidos II (I-cell disease)
Mulibrey-nanism
Multiminicore Myopathy
Multipel epifyseal dysplasi (MED)
Multipel skleros (MS)
Multipel sulfatasbrist
Multipel systematrofi (MSA)
Multipelt myelom
Multipla hormonella tumörer
Mulvihill-Smiths Syndrom
Munhålecancer
Muskeldystrofi
Myasthenia gravis
Mycosis fungoides
Myelodysplastiska syndrom (MDS)
Myelofibros
Myhres syndrom
Myofasciella smärtsyndrom
Myoklon astatisk epilepsi (Doose syndrom)
Myoskleros
N-Acetylglutamate Synthetase Deficiency
Nackspärr (Torticollis)
Nagel-patella-syndrom
Nager Syndrome
Nance-Horan Syndrom
Narkolepsi
Näthinnetelangiektasi
Navelbråck (Omfalocele)
Nedstämdhet
Nefrogen diabetes insipidus
Nefrogen systemisk fibros (NSF)
Nekrotiserande enterokolit NEC
Nekrotiserande fascit
Nekrotiserande Ulcerös Gingivit
Nelsons syndrom
Nemalinmyopatier
Neonatal Hemokromatos
Neonatal herpes simplexencefalit
Nethertons syndrom
Neu-Laxovas syndrom (NLS)
Neuhausers syndrom (MMR)
Neuralrörsdefekter
Neuroakantocytos (Koreoakantocytos)
Neurofibromatos
Neuroleptiskt malignt syndrom
Neuromyelitis optica NMO (Devics Sjukdom)
Neurosedynskadade
Niemann-Picks sjukdom
Nilvirus
Njurcancer
Njurstenar
Nocardiainfektioner
Nodding disease (Nickarsjukan)
Non-Hodgkins lymfom
Noonans syndrom
Norries Sjukdom (Atrophia oculi congenita)
Nötknäpparsyndromet (Nutcracker syndrome)
Occipital neuralgi
Oculodentodigital dysplasi
Oddis sfinkterdysfunktion
Odiagnosticerad
Odifferentierad bindvävssjukdom
Offer för Narcisister
Okulocerebrorenalt syndrom (Lowes syndrom)
Okulofaryngeal Muskeldystrofi
Okulomotor apraxi (Cogans okulära apraxi)
Olämplig sinustakykardi (IST)
Olivopontocerebellär atrofi
Omfalit hos nyfödda
Opsoclonus-myoclonus syndrom (Kinsbournes syndrom)
Optikushypoplasi (ONH)
Organtransplantation
Orofaciodigitala syndrom
Öronsusning (Tinnitus)
Osteitis Condensans ilii (OCI)
Osteochondritis dissecans (Avstötta ledbroskbitar)
Osteogenesis imperfecta
OTC-brist
Ovotestikulär DSD (Verklig Hermafroditism)
Pachydermoperiostosis
Pachygyri
Pachyonychia congenita
Pagets sjukdom
Palindrom reumatism
Pallister W syndrom
Pallister-Hall syndrom
Pallister-Killians syndrom / Tetrasomi 12p-syndromet
Palmoplantar keratoderma
Pancytopeni
Papegojsjuka (Ornitos)
Papillödem
Paramyotonia congenita
Paraneoplastiska neurologiska syndrom
Paratyfus
Parkinsons sjukdom
Paroxysmal kinesigenic choreathetosis / dyskinesia (PKC / PKD)
Paroxysmal köldhemoglobinuri (PCH)
Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)
Paroxysmal Nonkinesigenic Dyskinesia
Pars planitis
Påssjuka
Pediatrisk transplantation
Peeling Skin Syndrome (PSS)
Pemfigoid
Pemfigus
Pemphigoid gestationis
Penta X Syndrom (Pentasomi X)
PEPCK Brist
Perifer neuropati
Pest (Böldpest)
Peutz-Jeghers syndrom
Peyronies sjukdom
Pfeiffers syndrom
Phyllodes tumör
Picks sjukdom
Pierre Robins syndrom
Pigmenterad Villonodulär Synovit
Pinta
Pitt-Hopkins syndrom
Pityriasis rubra pilaris
Plasminogenbrist
PLEVA (Pityriasis lichenoides et varioliformis acuta)
Plötslig dövhet
Plötslig oförklarlig död i barndomen (SUDC)
Plötslig spädbarnsdöd
PMM2-CDG (CDG-syndromet typ Ia)
POEMS-syndrom
Polands syndrom
Polyarteritis nodosa
Polycystisk leversjukdom
Polycystisk njursjukdom
Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS)
Polycytemia vera
Polymyalgia rheumatica
Polyradikuloneuropati kronisk inflammatorisk demyeliniserande
Pontocerebellär hypoplasi (PCH)
Porencefali
Porfyri
Posthallucinatorisk perceptionsstörning (HPPD)
Postherpetisk Neuralgi
Postpoliosyndrom
Potocki-Lupskis syndrom
Prader-Willis syndrom
Premenstruellt dysforisk störning (PMDS)
Primär biliär kolangit (PBC)
Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom)
Primär Familjär förkalkning av hjärnan (Fahrs syndrom)
Primär Hyperoxaluri
Primär Immunbrist
Primär intestinal lymfangiektasi (PIL)
Primär ortostatisk tremor
Primär Skleroserande kolangit
Primär systemisk karnitinbrist (SPCD)
Prinzmetals angina (Variantangina)
Progeri
Progressiv Multifokal Leukoencefalopati
Progressiv ossös heteroplasi (POH)
Progressiv Supranukleär Pares
Prolaktinom
Propionisk acidemi
Prostatacancer
Protein C-brist
Proteus syndrom
Proximal 16p11.2 Mikrodeletionssyndrom
Prune-belly syndrom
Pseudohyperaldosteronism
Pseudohypoparatyreoidism
Pseudokolinesterasbrist
Pseudomyxoma peritonei
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Psoriasis
Pulmonell alveolär proteinos
Pulmonell Hypertension
Pungåderbråck
Pycnodysostos
Pyelonefrit
Pyoderma gangrenosum
Pyruvatdehydrogenasbrist (PDHC-bristsjukdom)
Pyruvatkarboxylasbristsjukom
Pyruvatkinasbrist
Q-feber
Rabies
Rabson-Mendenhalls Syndrom
Ramsay Hunt Syndrom
Rasmussens encefalit
Rastlösa ben-syndrom
Råttbettsfeber (Sodoku)
Raynauds sjukdom
Reaktiv artrit
Reaktiv Hypoglykemi
Reaktiv kontaktstörning
Refraktär celiaki
Renal glykosuri
Retinitis pigmentosa
Retinoblastom
Retinopati hos prematura
Retroperitoneal fibros
Retts syndrom
Reumatisk feber
Reyes syndrom
Ringkromosom 14 syndrom
Ringkromosom 4
Roberts syndrom
Robinows syndrom
Röda hund
Rödsot
Rosenfinnar (Rosacea)
Rosfeber
Ross rivervirus
Ross Syndrom
Rothmund-Thomsons syndrom
Rubinstein-Taybis syndrom
Ruvalcabas Syndrom
Ryggmärgsbråck (Spina bifida)
Ryggradsförträngning (Spinalstenos)
Sacrococcygeal Teratoma
Saethre-Chotzens syndrom
Sakral Agenesi (Kaudalt regressionssyndrom)
Salmonellainfektioner
Sandhoffs sjukdom
Sanfilippos syndrom (MPS III)
Sarkoidos
Scharlakansfeber
Scheuermanns sjukdom
Schimkes immonossösa dysplasi (SIOD)
Schindlers sjukdom
Schinzel Giedion Syndromet
Schinzels Syndrom
Schizofreni
Schnitzlers syndrom
Schwartz-Jampels syndrom
Scott Craniodigital Syndrom
Seborroisk keratos
Seckels Syndrom
Segawas Syndrom
Sekundär Hemokromatos
Selektiv mutism
Sennetsufeber
Sensorisk bearbetningsstörning (SPD)
Sepiapterin reduktasdefekt
Setleis Syndrom
SHORT-syndromet
Shprintzen-Goldbergs syndrom
Shwachmans syndrom
Sialidos (Mukolipidos)
Siamesiska tvillingar
Sicklecellanemi
Silver-Russells syndrom
Simian B Virusinfektion
Simpson-Golabi-Behmels syndrom (SGBS)
Singleton-Mertens syndrom
Sinonasal odifferentierad cancer (SNUC)
Sinushistiocytos med massiv lymfadenopati (Rosai-Dorfmans sjukdom)
Sjögren-Larssons syndrom
Sjögrens syndrom
Sjöjungfrusyndromet (Sirenomelia)
Sklerodermi
Skleromyxödem
Sköldkörtelcancer
Skolios
Skyttegravsfeber
Slys syndrom (Mukopolysackaridos VII)
Smith-Lemli-Opitz syndrom
Smith-Magenis syndrom
Smittkoppor
Snabbt uppkommen övervikt med hypoventilation hypotalamisk och autonom dysfunktion (ROHHAD)
Sneddons syndrom
Snyder-Robinsons Syndrom
Social ångest (Social fobi)
Sömnapne
Sömnstörningar dygnsrytm N24
Sotos syndrom
Spädbarn små för tiden (Tillväxthämmade SGA)
Spegelvändning av inre organens läge (Situs inversus)
Spetälska
Spinal muskelatrofi
Spinal muskelatrofi med andningssvikt typ I
Spinocerebellär ataxia
Spondyloepifyseal dysplasi med sen debut
Spontan Intrakraniell Hypotension
Spottkörtelinflammation
Sprengels deformitet
Springmaskinfektion hos människa (Enterobiasis)
Stafylokockorsakad epidermal nekrolys (Ritters sjukdom)
Stämbandsblödning
Stämbandsdysfunktion
Stämbandsknutor
Stamning
Stargardts sjukdom
Stelkramp (Tetanus)
Stevens-Johnsons syndrom
Sticklers syndrom
Stiff person syndrome (SPS)
Stills sjukdom, vuxendebuterande
Stomi
Strålningssjuka
Strålsvampsjuka (Aktinomykos)
Streptokockfaryngit
Sturge-Webers syndrom
Stuve-Wiedemanns syndrom
STXBP1
Subakut skleroserande panencefalit
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist
Sulfitkänslighet
Superficial siderosis
Susacs syndrom
Svampnjure
Svår kombinerad immunbrist
Svår medfödd neutropeni (Kostmanns sjukdom)
Svår medfödd neutropeni (SCN)
Sweets syndrom
Sydenhams chorea (SC)
Syfilis Endemisk (Bejel)
Syndrom X, Mikrovaskulär angina
Synestesi
Syringobulbia
Syringomyeli
T-cellsleukemi, vuxna ATL
Takayasus arterit
Takfönstersyndrom (SCDS)
Tanatofor dysplasi
Tangier sjuka
Tardiv dyskinesi
Tarlovs cystor
Tarmatresi
Tarmpolypos (Cronkhite-Canada syndrom)
Tarmpseudoobstruktion kronisk
Tarsaltunnelsyndrom
Tay-Sachs sjukdom
Temporomandibularledssyndrom (Käkledssyndrom)
Testikelcancer
Tetrahydrobiopterin brist (BH4-brist)
Tetraplegi (Locked-in Syndrom)
Thalassemi
Tietzes syndrom
Tillväxthormonbrist (GHD)
Timothys Syndrom
Tjocktarmscancer
TNF Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS)
Tolosa-Hunts syndrom
Toraxapertursyndrom
Tourettes syndrom
Toxic Oil Syndrome
Toxoplasmos
Trakeobronkomalaci
Trakeomalaci
Trakom
Transient akantolytisk dermatos (Grovers sjukdom)
Transplantat mot värdsjukdom (GVHD)
Transversell Myelit
Trattbröst (Pectus excavatum)
Traumatisk hjärnskada (TBI)
Treacher Collins syndrom
Tricho Dento Osseous Syndrom (TDO)
Trigeminusneuralgi
Trikorinofalangealt syndrom
Trikotiodystrofisyndrom
Trimetylaminuri
Triosfosfatisomerasbrist
Triploidi
Trismus Pseudocamptodactyly Syndrom
Trisomi 13-syndromet / Pataus syndrom
Trisomi 17p-syndromet
Trisomi 18 syndrom (Edwards syndrom)
Trisomi 9-mosaiksyndromet
Trisomi 9p-syndromet
Trisomi X
Tropisk sprue
Truncus arteriosus
Tryckurtikaria DPU
Tuberkulos
Tuberös skleros
Tunnfiberneuropati
Turcots Syndrom
Turners Syndrom
Tvångssyndrom (OCD)
Tvillingtransfusionssyndrom (TTS)
Tyfoidfeber
Tyfus
Tyfus epidemisk lusburen (Brill-Zinsser)
Tyrosinemi Typ I
Tyrosinemi Typ II
Tyrosinhydroxylasbrist
Ulcerös kolit
Ulcus Molle (Mjuk Schanker)
Ullrichs kongenitala muskeldystrofi
Undvikande Restriktiv Ätstörning (ARFID)
Unverricht-Lundborgs syndrom
Urinblåsecancer
Urinblåsexstrofi
Ushers syndrom
Uterus Didelphys
Uterusleiomyom
Uterusleiomyosarkom
Utvecklingsstörning av koordinationsförmågan (DCD) Dyspraxi
VACTERL-associationen (VATER)
Vaginism
Vakuoliserende megaloencefal leukoencefalopati (MLC)
Van der Woudes syndrom (VWS)
Vandrande mjälte
Vanlig variabel immunbrist
Varm autoimmun hemolytisk anemi
Vaskulär demens
Vattenskalle
Ventrikelseptumdefekter
Vernal keratokonjunktivit (VKC)
Vestibularisschwannom
Vestibularisschwannom
Visual Snow
Visuell agnosi
Vitelliform makuladystrofi (Bests sjukdom)
Vitiligo (Leukodermi)
VLCAD-brist (Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency)
Vogt-Koyanagi-Haradas syndrom
von Hippel-Lindaus sjukdom
von Willebrands sjukdom
Waardenburgs syndrom
WAGR-syndromet
Waldenströms makroglobulinemi
Walker-Warburgs syndrom
Wallenbergs syndrom
Wartenbergs syndrom
Weavers syndrom
Weill-Marchesanis syndrom
Weismann-Netter-Stuhls syndrom
Wernicke-Korsakoffs syndrom
Wests syndrom
WHIM-syndromet
Whipples operation
Whipples sjukdom
Wieackers Syndrom
Wiedemann-Steiners Syndrom
Wildervancks Syndrom
Williams syndrom
Wilms tumör
Wilsons sjukdom
Winchesters Syndrom
Wiskott-Aldrichs syndrom
Witkops syndrom (Tooth and Nail Syndrome)
WNT4-brist
Wolf-Hirschhorns syndrom
Wolff-Parkinson-Whites syndrom
Wolframs syndrom (DIDMOAD)
Wolmans Sjukdom (LAL)
Wyburn-Masons Syndrom
X-bunden Juvenil Retinoschis
X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit (XLH)
Xeroderma pigmentosum
XMEA
XYY-syndrom
Yunis-Varons Syndrom
Zellwegers syndromspektrum
Zikavirus
Zimmermann Labands syndrom
Zollinger-Ellisons syndrom