Joubert syndrom är vanligtvis diagnostiseras genom att erkänna en konstellation av hjärnan missbildningar som tillsammans kallas Molar Tand Tecken på en hjärna MRI. Tidiga indikatorer kan innehålla onormal andning, låg muskeltonus, onormala ögonrörelser och utfodring svårigheter. Joubert syndrom ingår också att risken för Njur -, lever-och Retinala engagemang kräver årliga följa upp att testa funktionen av dessa system. Behandlingar som är välgörande tidigt och under hela barndomen för utvecklande förseningar