Diagnos fås genom MRT av hjärnan och sedan DNA-tester för att bekräfta.
Neurologi är det mest väsentliga specialist för att se, pulmonology är viktigt, GI är viktigt att säkerställa att rätt kost när det inte är möjligt att mata frågor. Kardiologi om det är problem med hjärtat. Svälja studier är mycket bra. EEGs är viktiga för att bestämma nivån av beslag verksamhet. Hjärt-Ultraljud för att fastställa hjärtfunktion och kontrollera för eventuella avvikelser.