Det är en ovanlig missbildning som händer av en slump. En hypotes är att navelsträngen ackord får lindas runt barnet när det i livmodern, som minskar blodflödet till vissa områden av kroppen.
Även om det i vissa fall har det varit kopplade till en autosomal nedärvning mönster i familjer. Det är fortfarande mycket forskning som behöver hända för att verkligen förstå orsakerna till Polen Syndrom.