Zöliakie wird durch verschiedene diagnostische Verfahren festgestellt. Zunächst erfolgt eine gründliche Anamnese, bei der der Arzt die Symptome und die Krankheitsgeschichte des Patienten erfragt. Anschließend wird eine Blutuntersuchung durchgeführt, um bestimmte Antikörper im Blut nachzuweisen, die auf eine Zöliakie hinweisen können. Bei positivem Befund wird eine Gewebeprobe aus dem Dünndarm entnommen, um eine endgültige Diagnose zu stellen. Diese Gewebeprobe wird mittels einer Gastroskopie gewonnen, bei der ein dünner Schlauch mit einer Kamera durch den Mund in den Dünndarm eingeführt wird. Die Untersuchungsergebnisse werden von einem erfahrenen Pathologen ausgewertet. Eine glutenfreie Ernährung sollte jedoch nicht vor der Diagnosestellung begonnen werden, da dies das Ergebnis verfälschen könnte.