Niemand weiß, was bewirkt, dass der Beginn der essentiellen thrombozythämie (ET) oder andere myeloproliferative Neoplasmen (MPNs). Wie viele andere MPNs, ET ist nicht eine genetisch vererbte Erkrankung, aber es kann eine familiäre Veranlagung für die Krankheit bei einigen Patienten.
Aber Forscher haben entdeckt, dass Mutationen verändern die Aktivität von Proteinen, die Kontrolle Signalwege (wichtige Regulatoren von Zellwachstum und-Entwicklung) bei vielen Patienten mit ET. Signalwege sind wichtige Regulatoren von Zellwachstum und-Entwicklung.
Wie bereits erwähnt, bevor die Ursache der ET ist noch nicht vollständig verstanden. Etwa die Hälfte der
Patienten mit ET haben Sie eine mutation im JAK2 (Janus kinase 2)
gen in Ihren Blutzellen. Ob oder nicht ein patient hat die
die mutation scheint nicht wesentlich beeinflussen die Natur
oder Verlauf der Krankheit. Forschung ist im Gange, um zu bestimmen,
die genaue Rolle der JAK2-mutation in der Biologie der
Krankheit und die Identifizierung weiterer Mutationen im ET-Patienten.
Die Inzidenz (neu diagnostizierte Fälle) von ET für alle Rassen
und Ethnien ist rund 2,2 pro 100.000 Einwohner
jedes Jahr. ET gelegentlich Auftritt, bei älteren Kindern, aber ist
meist diagnostiziert, bei Erwachsenen Männern und Frauen. Die Prävalenz
(geschätzte Zahl der Menschen, die lebendig an einem bestimmten Datum in einem
Bevölkerung mit einer Diagnose der Krankheit) beträgt etwa
24 Fällen pro 100.000 Einwohner, das hat sich gezeigt in
mehrere kleine Studien.