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Was sind die Ursachen für Retinopathia pigmentosa?
Hier können Sie sehen, was nach Meinung einiger Fachleute die Ursachen für Retinopathia pigmentosa sein können.
Übersetzt von englisch
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RP können sein: (1) Nicht-syndromale, das heißt, es tritt auf, ganz allein, ohne andere klinische Befunde (2), Syndromale, mit anderen neurosensory Erkrankungen, Entwicklungsstörungen oder komplexe klinische Befunde, (3) oder Sekundär zu anderen systemischen Erkrankungen.
RP kombiniert mit Taubheit (angeboren oder progressiv) heißt das Usher-Syndrom.
Das Alport-Syndrom ist im Zusammenhang mit RP und eine abnorme glomeruläre-Basalmembran führenden nephrotisches Syndrom und vererbt X-chromosomal dominant.
RP kombiniert mit ophthalmoplegie, Dysphagie, Ataxie und reizleitung defekte in der mitochondrialen DNA Erkrankung Kearns-Sayre-Syndrom (auch bekannt als Ragged Red Fiber-Myopathie)
RP kombiniert mit Retardierung, periphere Neuropathie, acanthotic (Spike), Erythrozyten, Ataxie, Steatorrhoe, ist die Abwesenheit des VLDL ist zu sehen in abetalipoproteinemia.
RP gesehen ist klinisch in Verbindung mit mehreren anderen seltenen genetischen Erkrankungen (einschließlich Muskeldystrophie und chronische granulomatöse Erkrankung) als Teil von McLeod-Syndrom. Dies ist eine X-chromosomal rezessive Phänotyp zeichnet sich durch eine völlige Abwesenheit von XK Zelle Oberfläche Proteine, und daher eine deutlich reduzierte expression aller Kell roten Blutkörperchen-Antigene. Für Zwecke der transfusion dieser Patienten als völlig unvereinbar mit allen normalen und K0/K0 Geber.
RP im Zusammenhang mit Hypogonadismus, Entwicklungsverzögerung mit einer autosomal-rezessiven Vererbung Muster wird mit Bardet-Biedl-Syndrom.
Andere Bedingungen gehören neurosyphilis, Toxoplasmose und Refsum ' s disease.
RP kombiniert mit Taubheit (angeboren oder progressiv) heißt das Usher-Syndrom.
Das Alport-Syndrom ist im Zusammenhang mit RP und eine abnorme glomeruläre-Basalmembran führenden nephrotisches Syndrom und vererbt X-chromosomal dominant.
RP kombiniert mit ophthalmoplegie, Dysphagie, Ataxie und reizleitung defekte in der mitochondrialen DNA Erkrankung Kearns-Sayre-Syndrom (auch bekannt als Ragged Red Fiber-Myopathie)
RP kombiniert mit Retardierung, periphere Neuropathie, acanthotic (Spike), Erythrozyten, Ataxie, Steatorrhoe, ist die Abwesenheit des VLDL ist zu sehen in abetalipoproteinemia.
RP gesehen ist klinisch in Verbindung mit mehreren anderen seltenen genetischen Erkrankungen (einschließlich Muskeldystrophie und chronische granulomatöse Erkrankung) als Teil von McLeod-Syndrom. Dies ist eine X-chromosomal rezessive Phänotyp zeichnet sich durch eine völlige Abwesenheit von XK Zelle Oberfläche Proteine, und daher eine deutlich reduzierte expression aller Kell roten Blutkörperchen-Antigene. Für Zwecke der transfusion dieser Patienten als völlig unvereinbar mit allen normalen und K0/K0 Geber.
RP im Zusammenhang mit Hypogonadismus, Entwicklungsverzögerung mit einer autosomal-rezessiven Vererbung Muster wird mit Bardet-Biedl-Syndrom.
Andere Bedingungen gehören neurosyphilis, Toxoplasmose und Refsum ' s disease.
Veröffentlicht 24.07.2017 von Filip 2150
Übersetzt von englisch
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Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe von seltenen, genetischen Erkrankungen, bei denen ein Ausfall und Verlust von Zellen in der Netzhaut ist die lichtempfindliche Gewebe, die Linien der Rückseite des Auges. Häufige Symptome sind Probleme beim sehen in der Nacht und ein Verlust der Seite (peripheren) vision.
RP ist eine geerbte Störung, die Ergebnisse von schädlichen Veränderungen in eine von mehr als 50 Genen. Diese Gene enthalten die Anweisungen für die Herstellung der Proteine benötigt werden, in den Zellen innerhalb der Netzhaut, die sogenannten Fotorezeptoren.
RP ist eine geerbte Störung, die Ergebnisse von schädlichen Veränderungen in eine von mehr als 50 Genen. Diese Gene enthalten die Anweisungen für die Herstellung der Proteine benötigt werden, in den Zellen innerhalb der Netzhaut, die sogenannten Fotorezeptoren.
Veröffentlicht 08.09.2017 von Macayla 1900
Übersetzt von englisch
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Schlechte Gene einige von Vererbung
Veröffentlicht 14.09.2017 von Tom 1200
