Sinónimos de Síndrome de Microdeleción 19q13.11. Otros nombres de Síndrome de Microdeleción 19q13.11.

El Síndrome de Microdeleción 19q13.11 se conoce principalmente en la literatura médica por su ubicación citogenética, aunque también puede ser referido como el síndrome de deleción 19q13.11. Debido a que es una afección genómica rara, no posee nombres comerciales o epónimos comunes, siendo identificado internacionalmente bajo el código ORPHA:352528.

¿Por qué se denomina Síndrome de Microdeleción 19q13.11?

El nombre del Síndrome de Microdeleción 19q13.11 describe precisamente la pérdida de un pequeño segmento de material genético en el brazo largo (q) del cromosoma 19, específicamente en la banda 13.11. Esta nomenclatura estandarizada es fundamental para que los genetistas identifiquen qué genes críticos se han perdido, lo cual determina las características clínicas únicas de cada paciente con Síndrome de Microdeleción 19q13.11.

¿Cuáles son los nombres técnicos asociados a esta condición?

Aunque no existen sinónimos coloquiales, en entornos clínicos el Síndrome de Microdeleción 19q13.11 puede ser referido mediante términos que describen su naturaleza genética, tales como:

• Deleción intersticial del cromosoma 19q13.11.


• Síndrome de haploinsuficiencia 19q13.11.


• Anomalía citogenética 19q13.11.

¿Qué impacto tiene el diagnóstico en la comunidad?

En DiseaseMaps.org, 19 personas con Síndrome de Microdeleción 19q13.11 han compartido sus experiencias, lo que ayuda a los investigadores a comprender mejor la variabilidad del fenotipo. Los síntomas más frecuentemente reportados en el Síndrome de Microdeleción 19q13.11 incluyen retraso en el desarrollo, rasgos faciales distintivos y, en algunos casos, anomalías esqueléticas o cardíacas que requieren seguimiento multidisciplinario.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para obtener una interpretación precisa de los resultados de su microarray cromosómico.


• Únase a la comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras 19 familias que comprenden los desafíos del Síndrome de Microdeleción 19q13.11.


• Solicite una evaluación con especialistas en pediatría del desarrollo y neurología para abordar las necesidades específicas de su caso.

Descargo de responsabilidad médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome de microdeleción 19q13.11 (ORPHA:352528).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): 19q13.11 microdeletion syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Información sobre locus cromosómicos y deleciones.


• DiseaseMaps.org: Base de datos comunitaria de pacientes con Síndrome de Microdeleción 19q13.11.