La leucemia mieloide aguda (LMA) es un cáncer de la sangre y la médula ósea causado por mutaciones genéticas adquiridas que provocan la proliferación descontrolada de células mieloides inmaduras. Aunque la causa exacta suele ser desconocida, la leucemia mieloide aguda surge por daños en el ADN celular que impiden que las células sanguíneas maduren correctamente, acumulándose en lugar de cumplir sus funciones vitales.
La leucemia mieloide aguda no es una enfermedad hereditaria en la mayoría de los casos; se origina por mutaciones somáticas (adquiridas durante la vida). Entre los factores de riesgo conocidos que pueden dañar el ADN de las células madre hematopoyéticas se incluyen:
Aunque la leucemia mieloide aguda no se hereda de padres a hijos, existen síndromes genéticos raros (como el síndrome de Down o la anemia de Fanconi) que predisponen a los pacientes a desarrollar esta enfermedad. En la comunidad de DiseaseMaps, 62 personas con leucemia mieloide aguda comparten sus experiencias, destacando la importancia de realizar perfiles genéticos moleculares para entender las mutaciones específicas (como FLT3, NPM1 o CEBPA) que guían el tratamiento actual.
El diagnóstico requiere un análisis de médula ósea. Los patólogos buscan anomalías cromosómicas y moleculares que definen la leucemia mieloide aguda. Identificar la causa molecular es crucial, ya que permite clasificar el pronóstico y seleccionar terapias dirigidas que son más efectivas que la quimioterapia convencional.
Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para decisiones sobre su salud.