Sinónimos de Síndrome De Aicardi. Otros nombres de Síndrome De Aicardi.

El síndrome de Aicardi es una enfermedad genética rara caracterizada principalmente por la ausencia o el desarrollo incompleto del cuerpo calloso, espasmos infantiles y lagunas coriorretinianas. Aunque es conocido universalmente como síndrome de Aicardi, en la literatura médica también se le denomina síndrome de agenesia del cuerpo calloso con espasmos infantiles y anomalías oculares.

¿Por qué se le conoce como síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi fue descrito por primera vez en 1965 por el neurólogo francés Jean Aicardi, quien identificó a un grupo de pacientes con una tríada clínica distintiva. El nombre rinde homenaje a su labor investigativa, siendo la denominación estándar utilizada en bases de datos internacionales como Orphanet y el NIH GARD para facilitar la identificación clínica del síndrome de Aicardi.

¿Existen otros nombres técnicos para esta condición?

Además de la epónima, los especialistas pueden referirse al síndrome de Aicardi mediante términos descriptivos que ayudan a los clínicos a reconocer sus rasgos principales:

• Síndrome de agenesia del cuerpo calloso con espasmos infantiles y corioretinopatía.


• Síndrome de deficiencia del cuerpo calloso, convulsiones y lagunas retinianas.


• En la literatura antigua, a veces se le clasificaba bajo términos generales de encefalopatías epilépticas ligadas al cromosoma X.

¿Cómo se clasifica el síndrome de Aicardi en la genética clínica?

El síndrome de Aicardi es una condición genética ligada al cromosoma X que afecta casi exclusivamente a mujeres, debido a que en los varones suele ser letal antes del nacimiento. Aunque no se ha identificado un único gen causal definitivo, se considera una mutación de novo. Actualmente, 13 personas con síndrome de Aicardi han compartido sus experiencias en la plataforma DiseaseMaps.org, ayudando a mapear esta condición poco frecuente.

Próximos pasos para las familias

• Consultar a un neurólogo pediatra especializado en epilepsias refractarias.


• Realizar evaluaciones oftalmológicas periódicas para monitorear las lagunas coriorretinianas.


• Unirse a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias que comprenden el impacto diario del síndrome de Aicardi.

Descargo de responsabilidad: Este contenido es informativo y no sustituye el asesoramiento médico profesional; consulte siempre con un especialista para el diagnóstico y manejo clínico.

Referencias

• Orphanet: Síndrome de Aicardi (ORPHA:1395).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Aicardi syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Aicardi Syndrome (Entry #304050).


• Aicardi Syndrome Foundation (ASF).