Código ICD10 del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley y código ICD9
¿Cuál es el código ICD10 de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley? ¿Y el código ICD9 de Síndrome de Allan-Herndon-Dudley?
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley no posee un código específico único en las clasificaciones ICD-9 o ICD-10, por lo que se codifica generalmente bajo el término genérico de "retraso mental ligado al cromosoma X" (ICD-10: Q78.8 o F72). Debido a su naturaleza como enfermedad ultrarrara, los sistemas de codificación médica suelen agrupar el síndrome de Allan-Herndon-Dudley bajo categorías de trastornos del desarrollo neurológico asociados a mutaciones en el gen SLC16A2.
¿Qué es el síndrome de Allan-Herndon-Dudley?
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un trastorno genético poco frecuente que afecta casi exclusivamente a varones, caracterizado por una discapacidad intelectual grave, hipotonía muscular temprana y debilidad muscular progresiva. Esta condición se debe a mutaciones en el gen SLC16A2, responsable de transportar la hormona tiroidea hacia las neuronas, lo que provoca una disfunción neurológica severa desde el nacimiento.
¿Cómo se clasifica clínicamente este síndrome?
Al ser una patología tan específica, la codificación clínica del síndrome de Allan-Herndon-Dudley suele ser compleja. Los especialistas recomiendan utilizar códigos que reflejen la etiología genética y la sintomatología principal:
- ICD-10: F72 (Discapacidad intelectual grave) o E07.8 (Otros trastornos especificados de la glándula tiroides).
- ICD-9: 318.2 (Retraso mental profundo).
- OMIM: El identificador único para esta enfermedad es #300523.
¿Es hereditario el síndrome de Allan-Herndon-Dudley?
Sí, el síndrome de Allan-Herndon-Dudley presenta un patrón de herencia ligado al cromosoma X recesivo. Esto significa que las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de transmitir la mutación en cada embarazo. En nuestra plataforma, 8 personas con síndrome de Allan-Herndon-Dudley han compartido sus experiencias, destacando la importancia del asesoramiento genético temprano para las familias afectadas.
Next steps
- Consulte con un genetista clínico para confirmar el diagnóstico mediante pruebas moleculares del gen SLC16A2.
- Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros cuidadores de pacientes con síndrome de Allan-Herndon-Dudley.
- Solicite una evaluación endocrinológica especializada para monitorizar los niveles de hormonas tiroideas (T3/T4) en suero.
Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte con su equipo de especialistas para el manejo clínico de esta condición.
Referencias
- Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:69).
- NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center (ID: 5972).
- OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man (#300523).
- DiseaseMaps: Registro de pacientes y comunidad global.
