Todavía no se conoce la causa de la anencefalia. Es provocado probablemente por una combinación de factores genéticos y ambientales (Sadler 2005). No obstante, sabemos que la toma de Ácido Fólico puede prevenir la anencefalia. Algunos medicamentos (la píldora, el ácido valproico, antimetabolic drogas y otros) baja los niveles de Ácido Fólico, por lo tanto tomando aumenta el riesgo de dar a luz a un niño con anencefalia (Sadler, 2005).
El noventa y cinco por ciento de los bebés con anencefalia nacen en familias sin antecedentes de neural-defecto del tubo. Una vez que un bebé con anencefalia que ha nacido, el riesgo aumenta de 2 a 5 por ciento en embarazos posteriores (Stumpf 1990)
Anomalías cromosómicas, mutaciones de un solo gen, y teratogénicos causas son identificadas en menos de 10 por ciento de los bebés afectados (Holmes 1976)
(Fuente: http://www.anencephaly.info/e/faq.php#8 )