¿Cómo se diagnostica la Artrogriposis?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Artrogriposis. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Artrogriposis
El diagnóstico de la artrogriposis múltiple congénita (AMC) se establece principalmente mediante una evaluación clínica exhaustiva al nacer, donde se identifican contracturas articulares permanentes en dos o más áreas del cuerpo. Este proceso requiere un enfoque multidisciplinario, involucrando a especialistas como genetistas, ortopedistas y neurólogos para determinar la causa subyacente y diseñar un plan de tratamiento personalizado.
¿Qué criterios clínicos definen el diagnóstico de la artrogriposis?
La artrogriposis no es una enfermedad única, sino un término que engloba diversas condiciones caracterizadas por rigidez articular. Los médicos diagnostican la artrogriposis cuando se observan manifestaciones específicas durante el periodo neonatal:
- Presencia de contracturas articulares permanentes en dos o más articulaciones situadas en diferentes extremidades.
- Existencia de un desequilibrio muscular, con debilidad o hipotonía segmentaria, que altera la relación entre músculos agonistas y antagonistas.
- Posturas asimétricas sostenidas que resultan de restricciones intrauterinas o limitaciones en el movimiento fetal.
- Presencia de bandas cutáneas (pterigium) que limitan el rango de movimiento natural de la articulación.
- Reducción del volumen de líquido amniótico, lo cual puede limitar la movilidad del feto dentro del útero.
¿Cómo se lleva a cabo el proceso diagnóstico?
Dada la complejidad de la artrogriposis, el diagnóstico debe realizarse lo antes posible, idealmente en la etapa neonatal. Aunque el diagnóstico prenatal es posible mediante ecografías especializadas, este no siempre es definitivo ni fiable al 100%. Por ello, se recomienda una evaluación integral que incluya el análisis clínico de un pediatra, apoyado por genetistas para descartar síndromes genéticos específicos, neurólogos para evaluar la función neuromuscular, y cirujanos ortopédicos para valorar la severidad de las contracturas. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, donde contamos con 383 personas diagnosticadas con artrogriposis, enfatizamos que este enfoque colaborativo es fundamental para obtener un panorama claro de la condición.
¿Por qué es importante un equipo multidisciplinario?
La artrogriposis requiere una atención especializada debido a que las necesidades de cada paciente son únicas. El diagnóstico no termina en la identificación de la rigidez articular; el equipo médico debe evaluar cómo la artrogriposis afecta la capacidad funcional del niño. Especialidades como la medicina física y rehabilitación, la fisioterapia y la terapia ocupacional son vitales para establecer una línea base de movilidad, permitiendo que el equipo tome decisiones informadas sobre intervenciones quirúrgicas tempranas o el uso de órtesis para mejorar la calidad de vida y la independencia futura del paciente.
Next steps
- Consultar a un equipo multidisciplinario (genetista, ortopedista y neurólogo) para confirmar el diagnóstico y descartar condiciones subyacentes.
- Iniciar un programa de fisioterapia y movilización pasiva desde el periodo neonatal para maximizar el rango de movimiento.
- Unirse a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 383 personas que comparten experiencias y recursos sobre la artrogriposis.
- Solicitar una segunda o tercera opinión médica antes de proceder con intervenciones quirúrgicas definitivas.
Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la orientación de su médico ante cualquier duda sobre su salud o la de un familiar.
References
- Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
- NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Recursos sobre Artrogriposis Múltiple Congénita.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Base de datos de rasgos y genes humanos.
- DiseaseMaps.org: Plataforma global de comunidades de pacientes con enfermedades raras.
Publicado 10 ene 2018 por Rafael Peréz Castuera 600
Los especialistas a consultar serian ortopedistas y genétistas.
Publicado 15 ene 2018 por Carlos 3571
1. dos o más articulaciones, en más de una extremidad están permanentemente contraídas al nacer.
2. La articulación asume una determinada posición por fuerzas de motilidad desiguales.
3. Cuando hay debilidad muscular o hipotonía segmentaría, o de una postura asimétrica sostenida.
4. Cuando La debilidad muscular o la hipotonía segmentaría, produce un desequilibrio entre los músculos agonistas y antagonistas que actúan en una articulación.
5. La postura asimétrica sostenida se establece por restricción.
6. cuando el volumen uterino está reducido o existen bandas cutáneas que limitan los movimientos.
El proceso de diagnostico debe ser llevado acabo cuanto antes, a ser posible en el periodo neonatal. El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos. Los padres deben tener la mayor información sobre el padecimiento de su hijo. Habitualmente se requiere, además del pediatra, la orientación diagnostica del genetista, neurólogo, cirujano ortopédico y médico rehabilitador. Las pruebas complementarias ayudarán a esclarecer el diagnostico así como el enfoque para el manejo del niño y su tratamiento:
• Radiológicamente se ha de valorar la presencia de luxaciones de cadera, de rótula, fracturas, etc. Inicialmente las superficies articulares son normales, pero la limitación de la movilidad produce pérdida y deformidad de estas articulaciones.
• La biopsia muscular bajo anestesia general en el cuadriceps o deltoides, orientará sobre el diagnóstico y si se trata de una forma neurógena o miógena.
• El estudio electrofisiológico permitirá valorar la actividad muscular así como la afectación a nivel muscular, nervio periférico o en la médula.
• El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible que identifique algunos síndromes asociados. En un futuro y gracias al proyecto del genoma humano, se podrá determinar el gen responsable de las contracturas articulares.
• Estaría indicado realizar un Electroencefalograma o una Resonancia Nuclear Magnética si existiera sospecha de afectación cerebral.
• Electromiografia: hallazgos y variables
• CPK: Debe ser normal; si se encuentra elevada hay que considerar el Síndrome Froster Isquenius que tiene artrogriposis y puede presentar hipertermia maligna con la administración de anestésicos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE LA ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA
La artrogriposis múltiple congénita, que abarca ambas extremidades superiores, se parece a la parálisis bilateral del plexo braquial. La artrogriposis múltiple congénita se distingue de la parálisis bilateral del plexo braquial porque en la artrogriposis múltiple congénita la posición anormal del brazo está presente en todo momento mientras que en la parálisis bilateral del plexo braquial la posición anormal se establece sólo cuando el neonato intenta mover el brazo; también por la presencia de hoyuelos superficiales en las muñecas en los pacientes con artrogriposis múltiple congénita.
Publicado 26 ene 2018 por JANETH PEÑALOZA 1460
Publicado 20 ago 2018 por Carla 2500
Si no fue diagnosticado en el momento del nacimiento, debe recurrir a un médico traumatólogo, o a un médico fisiatra integral.
Actualmente, con las ecografías existentes entiendo que es fácil darse cuenta que el bebé tiene AMC, al ver las extremidades. Sin embargo, es común que no les digan a los padres que están viendo rigidez articular.
Publicado 13 dic 2021 por Milagros Bazzano 3078
Publicado 21 jun 2017 por Jessica 250
