Sinónimos de Síndrome de Bardet-Biedl. Otros nombres de Síndrome de Bardet-Biedl.

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es un trastorno genético multisistémico caracterizado principalmente por obesidad, distrofia retiniana, polidactilia, anomalías renales y dificultades de aprendizaje. Históricamente, el síndrome de Bardet-Biedl ha sido denominado bajo otros nombres como síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl, aunque hoy se distingue claramente del síndrome de Laurence-Moon por la presencia de polidactilia y obesidad en el SBB.

¿Cuáles son los nombres y sinónimos históricos del síndrome de Bardet-Biedl?

En la literatura médica y clínica, el síndrome de Bardet-Biedl ha sido conocido por diversas denominaciones que a menudo generan confusión entre pacientes y familias. Es fundamental entender que, aunque se utilizaron términos como "síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl" en el pasado, la comunidad científica ha refinado el diagnóstico. Actualmente, el término aceptado internacionalmente es síndrome de Bardet-Biedl. Otros nombres que pueden aparecer en registros antiguos o literatura clínica incluyen: síndrome de Biedl-Bardet, síndrome de Bardet-Biedl-Moon y, en casos específicos, se ha discutido su relación con el síndrome de Laurence-Moon, aunque este último es una entidad clínica distinta que carece de la obesidad y la polidactilia típicas del síndrome de Bardet-Biedl.

¿Qué características definen clínicamente al síndrome de Bardet-Biedl?

El síndrome de Bardet-Biedl es una ciliopatía, lo que significa que el defecto genético afecta la función de los cilios, orgánulos presentes en casi todas las células del cuerpo. Debido a esta naturaleza sistémica, los síntomas pueden variar significativamente entre individuos, incluso dentro de la misma familia. La presentación clínica suele incluir los siguientes hallazgos comunes:

• Distrofia retiniana: Ceguera nocturna que progresa hacia la pérdida de visión central y periférica.


• Obesidad: Generalmente de inicio temprano, a menudo presente desde la infancia temprana.


• Polidactilia: Presencia de dedos adicionales en manos o pies (postaxial).


• Disfunción renal: Anomalías estructurales o funcionales que pueden derivar en insuficiencia renal crónica.


• Hipogonadismo: Desarrollo sexual incompleto o retrasado en algunos pacientes.


• Dificultades de aprendizaje: Problemas cognitivos de leves a moderados.

¿Cuál es la base genética y prevalencia del síndrome de Bardet-Biedl?

El síndrome de Bardet-Biedl se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que un individuo debe heredar dos copias mutadas del gen responsable (una de cada progenitor) para manifestar la condición. Se han identificado mutaciones en más de 20 genes diferentes, conocidos como genes BBS. En cuanto a su frecuencia, se estima que el síndrome de Bardet-Biedl afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000 a 160,000 personas en América del Norte y Europa, aunque esta cifra puede ser mayor en poblaciones con alta tasa de consanguinidad. Actualmente, en nuestra plataforma DiseaseMaps.org, 121 personas con síndrome de Bardet-Biedl han compartido sus experiencias, lo que ayuda a mapear la realidad global de esta enfermedad.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares confirmatorias y asesoramiento genético familiar.


• Realice un seguimiento anual con un oftalmólogo especialista en enfermedades retinianas y un nefrólogo.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otros 121 pacientes y familias que comparten su trayectoria con el síndrome de Bardet-Biedl.


• Participe en ensayos clínicos o registros de pacientes para contribuir al avance de la investigación sobre ciliopatías.

Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; consulte siempre a su médico sobre cualquier duda relacionada con una condición de salud.

References

• Orphanet: Bardet-Biedl syndrome (ORPHA:110).


• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Bardet-Biedl syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Bardet-Biedl Syndrome; BBS.


• Bardet-Biedl Syndrome Foundation.