Short answer · Medically reviewed summary · Last updated: 2026-05-08
El Síndrome de Barth está clasificado bajo el código ICD-10 E75.24 (otros trastornos del metabolismo de los esfingolípidos) y, en el sistema anterior ICD-9, se identifica comúnmente con el código 271.8. Estos códigos son fundamentales para la codificación clínica y administrativa en la atención médica de pacientes con Síndrome de Barth, una condición genética rara ligada al cromosoma X. ¿Qué es el Síndrome de Barth y cómo se codifica? El Síndrome de Barth es un trastorno metabólico multisistémico causado por mutaciones en el gen TAZ.
Código ICD10 del Síndrome De Barth y código ICD9
Código CIE-10 y CIE-9 de Síndrome De Barth, con detalles de clasificación para profesionales, codificadores y pacientes.
El Síndrome de Barth está clasificado bajo el código ICD-10 E75.24 (otros trastornos del metabolismo de los esfingolípidos) y, en el sistema anterior ICD-9, se identifica comúnmente con el código 271.8. Estos códigos son fundamentales para la codificación clínica y administrativa en la atención médica de pacientes con Síndrome de Barth, una condición genética rara ligada al cromosoma X.
¿Qué es el Síndrome de Barth y cómo se codifica?
El Síndrome de Barth es un trastorno metabólico multisistémico causado por mutaciones en el gen TAZ. Debido a su complejidad, la codificación médica precisa es vital para asegurar el acceso a tratamientos especializados. Aunque el Síndrome de Barth no siempre tiene un código específico exclusivo en todas las versiones de los sistemas de clasificación, el uso de los códigos E75.24 (ICD-10) y 271.8 (ICD-9) permite a los profesionales de la salud registrar correctamente las manifestaciones metabólicas y cardíacas asociadas a esta patología.
¿Cuáles son las características clínicas clave del Síndrome de Barth?
El Síndrome de Barth afecta predominantemente a varones y se caracteriza por una tríada de síntomas principales que requieren un seguimiento multidisciplinario constante:
- Miocardiopatía: Generalmente dilatada o del ventrículo izquierdo no compactado.
- Neutropenia: Niveles crónicamente bajos de neutrófilos, lo que aumenta el riesgo de infecciones graves.
- Debilidad muscular y fatiga: Causada por una disfunción en la producción de energía mitocondrial (cardiolipina).
¿Cómo se gestiona el seguimiento médico en el Síndrome de Barth?
En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, donde 4 personas han compartido sus experiencias con el Síndrome de Barth, enfatizamos que el manejo debe ser coordinado por un equipo que incluya cardiólogos, endocrinólogos y especialistas en enfermedades metabólicas. La vigilancia continua es necesaria para ajustar los tratamientos a la evolución de la miocardiopatía y el estado inmunológico del paciente.
Next steps
- Consulte a un genetista clínico para confirmar el diagnóstico mediante pruebas moleculares del gen TAZ.
- Únase a la Barth Syndrome Foundation para acceder a recursos especializados y redes de apoyo.
- Mantenga un registro actualizado de los códigos ICD-10 y los informes clínicos para facilitar la coordinación entre especialistas.
- Conecte con nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para compartir experiencias con otros pacientes y familias.
Descargo de responsabilidad médico: Esta información es para fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.
References
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Síndrome de Barth.
- Orphanet: ORPHA105 (Síndrome de Barth).
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #302060.
- Barth Syndrome Foundation: Recursos clínicos y guías de manejo.
