¿Cuál es la historia de la Distrofia Macular Viteliforme De Best?

La distrofia macular viteliforme de Best (DMVB) es una enfermedad degenerativa de la retina de origen genético, descrita por primera vez por el oftalmólogo alemán Friedrich Best en 1905. Se caracteriza por la acumulación de material lipofuscínico bajo la mácula, lo que compromete la visión central con el paso del tiempo.

¿Qué causa la distrofia macular viteliforme de Best?

La distrofia macular viteliforme de Best es causada por mutaciones en el gen BEST1, ubicado en el cromosoma 11q12. Este gen codifica la proteína bestrofina-1, esencial para el funcionamiento del epitelio pigmentario de la retina. Cuando esta proteína falla, se altera el transporte de iones y la homeostasis celular, provocando que los fotorreceptores se dañen gradualmente.

¿Cómo se transmite la distrofia macular viteliforme de Best?

Esta condición sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona afectada por la distrofia macular viteliforme de Best tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a su descendencia en cada embarazo. Es fundamental realizar un asesoramiento genético familiar para identificar a otros portadores asintomáticos.

¿Cuáles son las etapas clínicas de la enfermedad?

La evolución de la distrofia macular viteliforme de Best es variable y generalmente sigue estas etapas:

• Etapa Pre-viteliforme: Examen funduscópico normal, pero con electrorretinograma (EOG) alterado.


• Etapa Viteliforme: Aparición del característico quiste amarillo similar a una "yema de huevo".


• Etapa Pseudohipopión: El material se acumula en la parte inferior del quiste.


• Etapa Atrófica o Cicatricial: El quiste se reabsorbe, dejando atrofia coriorretiniana que afecta la agudeza visual.

¿Cómo se vive con esta condición?

Actualmente, 6 personas con distrofia macular viteliforme de Best forman parte de la comunidad de DiseaseMaps.org, compartiendo sus vivencias sobre el manejo de la baja visión. El apoyo psicológico es vital, ya que el impacto de la distrofia macular viteliforme de Best suele ser emocionalmente desafiante al afectar la capacidad de lectura y el reconocimiento de rostros.

Next steps

• Programe una evaluación con un retinólogo especializado en distrofias retinianas hereditarias.


• Considere una prueba genética para confirmar la mutación en el gen BEST1.


• Únase a grupos de pacientes en DiseaseMaps para conectar con otros afectados.


• Utilice ayudas para baja visión recomendadas por especialistas en rehabilitación visual.

Aviso médico: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Distrofia macular viteliforme de Best (ORPHA:120).


• NIH GARD: Genetic and Rare Diseases Information Center - Best disease.


• OMIM: Bestrophinopathy; BEST1.


• American Academy of Ophthalmology: Inherited Retinal Diseases.