¿Qué es la Distrofia Macular Viteliforme De Best?

La distrofia macular viteliforme de Best es una enfermedad ocular hereditaria rara que causa la acumulación de material amarillento (lipofuscina) bajo la mácula, la parte central de la retina responsable de la visión detallada. Esta condición, que suele aparecer en la infancia o adolescencia, puede provocar una pérdida progresiva de la agudeza visual central, aunque el curso clínico varía significativamente entre los individuos afectados.

¿Qué causa la distrofia macular viteliforme de Best?

La distrofia macular viteliforme de Best es causada por mutaciones en el gen BEST1, que proporciona instrucciones para producir la proteína bestrofina-1. Esta proteína es esencial para el funcionamiento de las células del epitelio pigmentario de la retina. Cuando el gen está alterado, se altera el transporte de iones y el metabolismo celular, lo que provoca la acumulación característica de depósitos bajo la retina que definen a la distrofia macular viteliforme de Best.

¿Es hereditaria la distrofia macular viteliforme de Best?

Sí, la distrofia macular viteliforme de Best sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una copia del gen mutado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la comunidad de DiseaseMaps.org, 6 personas con distrofia macular viteliforme de Best han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia de la asesoría genética para las familias afectadas.

¿Cómo se manifiesta la distrofia macular viteliforme de Best?

Los síntomas varían, pero el curso clínico suele seguir etapas bien definidas:

• Etapa de pre-viteliforme: Visión normal con un electrorretinograma (EOG) alterado.


• Etapa viteliforme: Aparición de una lesión quística amarillenta "en forma de huevo" en la mácula.


• Etapa de seudohipopión: El material amarillento se asienta, creando un nivel horizontal.


• Etapa atrófica o cicatricial: La lesión se reabsorbe, dejando una cicatriz que reduce la visión central.

Next steps

• Programe una evaluación con un especialista en retina o un oftalmólogo experto en enfermedades genéticas oculares.


• Realice un estudio genético para confirmar la mutación en el gen BEST1.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otros pacientes que viven con distrofia macular viteliforme de Best.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Distrofia macular viteliforme de Best (ORPHA:120).


• NIH GARD: Best vitelliform macular dystrophy.


• OMIM: Bestrophinopathy; BEST1.


• American Academy of Ophthalmology (AAO): EyeWiki - Best Disease.