¿Cómo saber si tengo Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor)?

El síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) se diagnostica mediante una combinación de hallazgos clínicos específicos en los oídos, los riñones y las estructuras branquiales, confirmados posteriormente mediante pruebas genéticas. Si usted sospecha que padece síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR), es fundamental acudir a un genetista clínico para realizar un análisis de los genes EYA1, SIX1 o SIX5.

¿Cuáles son los síntomas clave del síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

El síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) se manifiesta a través de una tríada de anomalías. Los pacientes suelen presentar malformaciones en el oído externo (como fositas o apéndices preauriculares), pérdida auditiva (conductiva, neurosensorial o mixta) y anomalías renales, que pueden ir desde una hipoplasia renal leve hasta la agenesia renal. Además, es común observar fístulas o quistes branquiales en el cuello.

¿Cómo se confirma el diagnóstico de síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

El diagnóstico clínico se basa en cumplir criterios específicos establecidos por especialistas. Para confirmar el síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR), los médicos suelen solicitar:

• Audiometría completa para evaluar la pérdida auditiva.


• Ecografía renal o urografía para detectar anomalías estructurales en los riñones.


• Pruebas moleculares (secuenciación de ADN) para identificar mutaciones en los genes EYA1 (presentes en el 40% de los casos), SIX1 o SIX5.

¿Es hereditario el síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

Sí, el síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que existe un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a la descendencia si uno de los progenitores está afectado. Debido a la expresividad variable, los miembros de una misma familia con síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) pueden tener síntomas de gravedad muy distinta.

Next steps

• Solicite una derivación a un genetista clínico para realizar un estudio familiar.


• Consulte con un nefrólogo y un otorrinolaringólogo para evaluar el impacto funcional de la enfermedad.


• Únase a la comunidad de 33 personas en DiseaseMaps.org que comparten sus experiencias con el síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR).

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el juicio clínico o el asesoramiento médico profesional; consulte siempre a su especialista para decisiones de salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Branchio-oto-renal syndrome.


• Orphanet: Síndrome branquio-oto-renal.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #113650.