Código ICD10 del Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor) y código ICD9

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) se clasifica principalmente bajo el código ICD-10 Q87.0 (síndromes de malformaciones congénitas que afectan predominantemente a la cara), mientras que en el sistema ICD-9 se identifica bajo el código 759.89. Es fundamental notar que estos códigos son clasificaciones administrativas generales, ya que el Síndrome Branquio-Oto-Renal es un trastorno genético específico que requiere una evaluación clínica detallada.

¿Qué es el Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) es una enfermedad genética rara caracterizada por la combinación de anomalías en los arcos branquiales (fístulas o quistes cervicales), estructuras auditivas (pérdida de audición, malformaciones del oído externo o medio) y el sistema renal (hipoplasia o agenesia renal). En DiseaseMaps.org, 33 personas con Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) comparten sus experiencias, lo que demuestra la importancia de contar con un diagnóstico preciso para gestionar la variabilidad de los síntomas.

¿Cómo se diagnostica este síndrome?

El diagnóstico del Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) se basa en criterios clínicos establecidos y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares. La mayoría de los casos están asociados a mutaciones en los genes EYA1, SIX1 o SIX5. Los especialistas suelen realizar:

• Ecografías renales para evaluar la función y estructura de los riñones.


• Audiometrías para determinar el grado de pérdida auditiva (conductiva, neurosensorial o mixta).


• Evaluación de otorrinolaringología para detectar fositas o fístulas preauriculares.

¿Es hereditario el Síndrome Branquio-Oto-Renal?

Sí, el Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación genética a su descendencia en cada embarazo. Debido a la expresividad variable del Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR), los miembros de una misma familia pueden presentar síntomas de severidad muy distinta.

Next steps

• Solicite una derivación a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares confirmatorias.


• Realice un seguimiento periódico con un nefrólogo y un audiólogo, dado que las manifestaciones del Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) pueden progresar con la edad.


• Únase a comunidades de pacientes en DiseaseMaps.org para compartir experiencias y recursos de apoyo emocional.

Aviso médico: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para la toma de decisiones clínicas.

References

• Orphanet: Síndrome branquio-oto-renal (ORPHA:127).


• NIH GARD: Branchio-oto-renal syndrome.


• OMIM: Branchiootic syndrome 1 (MIM #113650).


• GeneReviews: Branchio-Oto-Renal Spectrum Disorders.