¿Cuál es la prevalencia del Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor)?

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) es una enfermedad genética rara cuya prevalencia estimada se sitúa entre 1 de cada 40,000 y 1 de cada 50,000 personas en la población general. Aunque su prevalencia es baja, el Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) suele estar infradiagnosticado debido a la variabilidad clínica de sus síntomas, que pueden ser leves o severos incluso dentro de una misma familia.

¿Qué causa el Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) es causado principalmente por mutaciones en los genes EYA1, SIX1 o SIX5. Estas mutaciones interrumpen el desarrollo normal de los tejidos branquiales, el oído y los riñones durante la etapa embrionaria. Al ser una condición autosómica dominante, una sola copia del gen mutado es suficiente para transmitir la enfermedad.

¿Cómo se manifiesta clínicamente el Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

Los pacientes con Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) presentan un espectro de anomalías que afectan principalmente tres sistemas. Los signos más comunes identificados en nuestra comunidad de DiseaseMaps incluyen:

• Anomalías auditivas: Pérdida de audición neurosensorial, conductiva o mixta, acompañada de malformaciones en el oído externo (fístulas o apéndices preauriculares).


• Anomalías renales: Desde hipoplasia renal (riñones pequeños) hasta agenesia renal unilateral o bilateral, que puede derivar en insuficiencia renal.


• Anomalías branquiales: Presencia de quistes o fístulas en el cuello, derivados de un desarrollo incompleto de los arcos branquiales.

¿Cuál es el pronóstico para quienes viven con el Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

El manejo del Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) requiere un enfoque multidisciplinario. El pronóstico es favorable si se realiza un seguimiento temprano de la función renal y una intervención auditiva adecuada. Actualmente, 33 personas con Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) forman parte de nuestra plataforma DiseaseMaps, compartiendo sus experiencias para mejorar la calidad de vida de otros pacientes.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares y asesoramiento familiar.


• Realice evaluaciones periódicas de la función renal mediante ecografías y pruebas de laboratorio.


• Visite a un otorrinolaringólogo especializado en audiología para evaluar el uso de audífonos o implantes cocleares.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con otras familias afectadas.

Descargo de responsabilidad médica: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Síndrome branquio-oto-renal (ORPHA127).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Branchiootorenal syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #113650 (Branchiootorenal Syndrome 1).