¿Qué es el Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor)?

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo de los tejidos del cuello, los oídos y los riñones, presentándose con una amplia variabilidad clínica incluso dentro de una misma familia. Este síndrome se caracteriza por la presencia de anomalías branquiales, pérdida auditiva y malformaciones renales, siendo fundamental su detección temprana para un manejo clínico multidisciplinario.

¿Cuáles son los síntomas característicos del Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) presenta una tríada de afectaciones principales: anomalías en el cuello (fístulas o quistes branquiales), problemas auditivos (que pueden incluir hipoacusia neurosensorial o conductiva y malformaciones en el oído externo o medio) y anomalías renales, que van desde una displasia leve hasta la agenesia renal unilateral o bilateral. Es importante destacar que, aunque estas tres áreas son las más afectadas, no todos los pacientes con Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) presentan los tres tipos de síntomas simultáneamente.

¿Cómo se transmite el Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR)?

El Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) sigue un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de transmitir la mutación a su descendencia. La mayoría de los casos están asociados a mutaciones en los genes EYA1, SIX1 o SIX5. En nuestra comunidad de DiseaseMaps, 33 personas con Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) han compartido sus experiencias, lo que subraya la importancia del asesoramiento genético para las familias afectadas.

¿Cómo se diagnostica y trata este síndrome?

El diagnóstico clínico del Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) se basa en criterios específicos, como la presencia de fositas preauriculares, quistes branquiales y anomalías en la estructura renal detectadas mediante ecografías. El manejo del Síndrome Branquio-Oto-Renal (BOR) requiere un enfoque integral:

• Evaluación audiológica completa y uso de audífonos o implantes cocleares.


• Monitoreo constante de la función renal mediante pruebas de creatinina y ecografías periódicas.


• Intervención quirúrgica para la corrección de fístulas o quistes branquiales si causan infecciones recurrentes.


• Asesoramiento genético para comprender los riesgos de recurrencia familiar.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para confirmar el diagnóstico mediante pruebas moleculares.


• Realice un seguimiento anual con un nefrólogo pediatra o especialista en adultos.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras personas que viven con esta condición.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre su salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center: Branchio-oto-renal syndrome.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras (ORPHA:127).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #113650 (Branchiootorenal Syndrome 1).