Sinónimos de Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor). Otros nombres de Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor).

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno genético autosómico dominante también conocido médicamente como síndrome de Melnick-Fraser. Este nombre alternativo, junto con otras denominaciones históricas, hace referencia a las anomalías características en los arcos branquiales, el sistema auditivo y el desarrollo renal que definen al síndrome branquio-oto-renal.

¿Cuáles son los sinónimos y nombres históricos del síndrome branquio-oto-renal (BOR)?

En la literatura médica, el síndrome branquio-oto-renal se identifica principalmente como síndrome de Melnick-Fraser. Aunque el término síndrome branquio-oto-renal es el nombre clínico estándar utilizado internacionalmente, ocasionalmente puede encontrarse en registros médicos antiguos o literatura especializada bajo las siguientes denominaciones:

• Síndrome de Melnick-Fraser (el sinónimo más reconocido).


• Síndrome branquio-oto-renal tipo 1 (cuando se asocia específicamente a mutaciones en el gen EYA1).


• Síndrome BOR (acrónimo clínico común).

¿Qué causa el síndrome branquio-oto-renal?

El síndrome branquio-oto-renal es una condición hereditaria causada generalmente por mutaciones en los genes EYA1, SIX1 o SIX5. Estos genes son fundamentales para el desarrollo embrionario de los tejidos que forman los oídos, los riñones y las estructuras del cuello. La prevalencia estimada del síndrome branquio-oto-renal es de aproximadamente 1 entre 40,000 nacidos vivos, lo que subraya la importancia de un diagnóstico genético preciso.

¿Cómo se manifiesta clínicamente esta condición?

Los pacientes con síndrome branquio-oto-renal presentan una variabilidad clínica notable, incluso dentro de una misma familia. Los rasgos principales incluyen:

1. Anomalías auditivas: Pérdida de audición conductiva, neurosensorial o mixta, además de malformaciones en el oído externo (fístulas preauriculares, pabellones auriculares pequeños).


2. Anomalías branquiales: Presencia de quistes o fístulas en la región cervical.


3. Anomalías renales: Desde hipoplasia (riñones pequeños) hasta agenesia renal, afectando a un gran porcentaje de los diagnosticados.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares confirmatorias.


• Realice estudios de imagen renal y evaluaciones audiológicas periódicas.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 33 personas con síndrome branquio-oto-renal comparten sus experiencias y recursos de apoyo.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Síndrome branquio-oto-renal (ORPHA127).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Branchio-oto-renal syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Branchiootorenal syndrome 1 (#113650).