¿Cuáles son los síntomas del Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor)?

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por una combinación clínica de malformaciones en los arcos branquiales (cuello), anomalías en el oído externo, medio o interno, y diversos grados de insuficiencia renal. Estos síntomas del síndrome branquio-oto-renal (BOR) varían significativamente entre individuos, incluso dentro de la misma familia, debido a su expresión clínica variable.

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas principales del síndrome branquio-oto-renal (BOR)?

Las manifestaciones del síndrome branquio-oto-renal (BOR) afectan principalmente a tres sistemas orgánicos. Los pacientes suelen presentar una combinación de los siguientes hallazgos clínicos:

• Anomalías branquiales: Presencia de fositas preauriculares, quistes o fístulas en el cuello, que pueden requerir intervención quirúrgica si se infectan.


• Déficits auditivos: Pérdida de audición que puede ser conductiva, neurosensorial o mixta, asociada a malformaciones del oído externo (pabellones auriculares pequeños o desplazados) y del oído medio o interno (hipoplasia coclear).


• Compromiso renal: Anomalías estructurales que van desde la hipoplasia renal (riñones pequeños) hasta la agenesia renal unilateral o bilateral, lo cual puede derivar en insuficiencia renal crónica.

¿Cómo se diagnostica y qué causa el síndrome branquio-oto-renal (BOR)?

El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es una condición genética de herencia autosómica dominante. La mayoría de los casos son causados por mutaciones en los genes EYA1, SIX1 o SIX5. El diagnóstico se basa en criterios clínicos específicos y se confirma mediante pruebas moleculares, siendo fundamental el seguimiento multidisciplinario desde el nacimiento.

¿Existe apoyo para quienes viven con síndrome branquio-oto-renal (BOR)?

Vivir con esta condición implica desafíos únicos. En DiseaseMaps.org, 33 personas con síndrome branquio-oto-renal (BOR) han compartido sus experiencias, lo que demuestra que no está solo en este camino. Conectar con otros pacientes ayuda a gestionar la carga emocional del diagnóstico y a compartir estrategias de cuidado diario.

Next steps

• Consulte a un nefrólogo y a un otorrinolaringólogo para un seguimiento especializado.


• Solicite una evaluación con un asesor genético para comprender el riesgo de recurrencia familiar.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para intercambiar experiencias con otras 33 personas que conviven con este diagnóstico.


• Realice pruebas de función renal y audición de forma periódica según las recomendaciones de su equipo médico.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por su equipo de salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Branchio-oto-renal syndrome.


• Orphanet: Síndrome branquio-oto-renal.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #113650 (Branchio-oto-renal syndrome 1).