Sinónimos de CDKL5. Otros nombres de CDKL5.

El CDKL5, conocido médicamente como deficiencia de la quinasa ciclina dependiente de tipo 5, es un trastorno genético neurodel desarrollo. Anteriormente se clasificaba como una variante atípica del síndrome de Rett, pero hoy se reconoce como una entidad clínica independiente llamada síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés).

¿Qué otros nombres recibe el CDKL5?

Aunque el término CDKL5 es el nombre aceptado por la comunidad científica, es común encontrarlo en la literatura médica bajo denominaciones históricas. Debido a que las pacientes presentaban inicialmente características similares al síndrome de Rett, durante años se le denominó "variante de convulsiones precoces del síndrome de Rett". Actualmente, el término preciso es síndrome por deficiencia de CDKL5 (CDD), el cual abarca el espectro completo de la afección, incluyendo la epilepsia refractaria y el retraso en el desarrollo psicomotor severo que caracteriza a esta condición.

¿Cómo se clasifica el CDKL5 en la medicina actual?

La comunidad médica identifica al CDKL5 como una encefalopatía epiléptica y del desarrollo. Las características clínicas que definen al CDKL5 suelen aparecer en los primeros meses de vida, siendo las crisis epilépticas el síntoma predominante. A diferencia de otras condiciones, el CDKL5 presenta un fenotipo particular que incluye:

• Crisis epilépticas de inicio temprano (frecuentemente antes de los 3 meses de edad).


• Hipotonia muscular severa y retraso motor significativo.


• Dificultades en la comunicación verbal y no verbal.


• Alteraciones en el sueño y síntomas gastrointestinales crónicos.

¿Es el CDKL5 una condición hereditaria?

La mayoría de los casos de CDKL5 ocurren de manera esporádica debido a una mutación *de novo* en el gen ubicado en el cromosoma X. Esto significa que no suele ser heredado de los padres. En nuestra plataforma, DiseaseMaps.org, contamos con 71 personas que comparten sus experiencias viviendo con CDKL5, lo que ayuda a las familias a comprender que no están solas en este camino genético complejo.

Next steps

• Consulte a un neurólogo pediatra o epileptólogo especializado en trastornos genéticos.


• Realice pruebas genéticas moleculares para confirmar el diagnóstico de CDKL5.


• Únase a grupos de apoyo en DiseaseMaps.org para conectar con nuestra comunidad de 71 familias.


• Explore ensayos clínicos actuales a través de fundaciones especializadas.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): CDKL5 deficiency disorder.


• Orphanet: Deficiencia de quinasa ciclina dependiente de tipo 5.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #300672 CDKL5 Deficiency Disorder.


• International Foundation for CDKL5 Research (IFCR).