La genética hacexsu aparición

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Mi madre fue diagnosticada de CMT a los 55 años. Al nacer yo con pie cavo supuse que tendría la enfermedad pero luegoblo olvide porque no tenía síntomas más que mi torpeza al caminar y caídas frecuentes. Un accidente en mi pierna derecha en 1997 me dejó como secuela una sinostosis tibioperonea tras la cual empecé a caminar pisando mal, supinado (varo equino supinado, característico del pie cavo). En mayo de 2021, hace un año comencé con parestesias en pie derecho que se hicieron permanentes tras un mes y medio, aunque de intensidad leve y una atrofia muscularcdel gemelo derecho de 2 cm menos que el izquierdo. Consulte y tras EMG y análisis me diagnosticaron CMT 1A (duplicación de pmp 22). Al no haber tratamiento específico, investigue sobre la enfermedad y vi que se produce un exceso oxidativo en la mitocondria de los nervios y decidí suplementar con coenzima Q10. Compre una bicicleta de spinning con pedal automático para que el apoyo del pie equino caro supinado permaneciera oculto y tras 8 meses, recupere 1 cm de la pierna derecha, lo cual me estimula a continuar. Puede que también tenga afectación en las manos y me harán EMG tambien ahí. Estoy pendiente de una prótesis antiequina y esperanzado en los resultados en animales con nanoparticulas de escualeno para cuando se haga en humanos