¿Qué es la Corea Acantocitosis ChAc?

La Corea-Acantocitosis (ChAc) es un trastorno neurodegenerativo raro, de origen genético, caracterizado por la combinación de movimientos involuntarios tipo corea y la presencia de glóbulos rojos con forma irregular (acantocitos) en la sangre. Esta enfermedad multisistémica afecta principalmente al sistema nervioso central, provocando un deterioro motor y cognitivo progresivo que requiere un manejo multidisciplinar especializado.

¿Cuáles son los síntomas característicos de la Corea-Acantocitosis?

La Corea-Acantocitosis (ChAc) se manifiesta típicamente entre los 20 y 40 años. Los pacientes suelen presentar una tríada de síntomas motores, neuropsiquiátricos y cognitivos. Un rasgo distintivo de la Corea-Acantocitosis es la distonía orolingual, que causa protrusion lingual involuntaria, mordedura de labios y lengua, y dificultades severas para deglutir (disfagia).

¿Qué causa la Corea-Acantocitosis?

La Corea-Acantocitosis es causada por mutaciones en el gen VPS13A, ubicado en el cromosoma 9. Este gen codifica la proteína coreína, cuya función exacta sigue siendo objeto de investigación clínica, aunque se sabe que su deficiencia altera el tráfico de lípidos en las membranas celulares, lo que explica la formación de acantocitos. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben portar una copia del gen mutado.

¿Cómo se diagnostica esta condición?

El diagnóstico de la Corea-Acantocitosis se basa en la sospecha clínica combinada con pruebas específicas:

• Análisis de sangre periférica: Búsqueda de acantocitos (glóbulos rojos espiculados), aunque no siempre están presentes en todas las muestras.


• Pruebas genéticas: Análisis molecular del gen VPS13A para confirmar la mutación.


• Evaluación neurológica: Observación de corea, distonía y reflejos osteotendinosos disminuidos.


• Niveles de creatina quinasa (CK): A menudo se encuentran elevados en pacientes con Corea-Acantocitosis.

Next steps

• Consultar a un neurólogo especializado en trastornos del movimiento para establecer un plan de cuidados.


• Unirse a la comunidad de DiseaseMaps.org, donde 6 personas con Corea-Acantocitosis (ChAc) ya comparten sus experiencias.


• Solicitar asesoramiento genético para los miembros de la familia.


• Contactar con centros de investigación para conocer ensayos clínicos en curso.

Descargo de responsabilidad: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

Referencias

• Orphanet: Corea-Acantocitosis (ORPHA121).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Chorea-acanthocytosis.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #200150.


• PubMed: Literatura clínica sobre el gen VPS13A y trastornos neuroacantocíticos.