¿La Disostosis Cleidocraneal es contagiosa?

La disostosis cleidocraneal no es una enfermedad contagiosa bajo ninguna circunstancia, ya que es un trastorno genético hereditario o resultado de una mutación espontánea. No existe riesgo alguno de transmisión a través del contacto físico, fluidos o convivencia diaria, pues la disostosis cleidocraneal está codificada en el ADN del individuo desde la concepción.

¿Qué causa la disostosis cleidocraneal?

La disostosis cleidocraneal es causada principalmente por mutaciones en el gen RUNX2, el cual es fundamental para la formación y maduración de los huesos y dientes. Al ser un trastorno genético, la condición está presente desde el nacimiento. En la comunidad de DiseaseMaps, 89 personas con disostosis cleidocraneal comparten sus vivencias, confirmando que la causa es estrictamente biológica y no infecciosa.

¿Cómo se transmite la disostosis cleidocraneal?

La disostosis cleidocraneal sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene la mutación, existe un 50% de probabilidad de transmitirla a su descendencia en cada embarazo. Sin embargo, en muchos casos, la disostosis cleidocraneal aparece de forma esporádica debido a una mutación nueva (de novo) en el individuo, sin antecedentes familiares previos.

¿Cuáles son las características principales de esta condición?

Aunque no es contagiosa, la disostosis cleidocraneal presenta manifestaciones clínicas distintivas que requieren manejo multidisciplinario:

• Hipoplasia o aplasia de las clavículas, permitiendo una movilidad anormal de los hombros.


• Retraso en el cierre de las fontanelas (puntos blandos) del cráneo.


• Presencia de dientes supernumerarios (dientes extra) y erupción dental retardada.


• Estatura baja y variaciones en la morfología de la pelvis.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para obtener una confirmación diagnóstica mediante pruebas moleculares.


• Visite a un odontopediatra o especialista en ortodoncia para gestionar la salud dental compleja característica de la disostosis cleidocraneal.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras 89 personas que comprenden los desafíos diarios de vivir con esta condición.

Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones relacionadas con su salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Cleidocranial dysplasia.


• Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras, Disostosis cleidocraneal.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #119600, RUNX2 gene.