Sinónimos de Síndrome De Coffin-Siris. Otros nombres de Síndrome De Coffin-Siris.

El síndrome de Coffin-Siris es una condición genética rara conocida históricamente como síndrome de hipoplasia de la quinta falange y del lecho ungueal, debido a sus características físicas distintivas. Es fundamental reconocer que el síndrome de Coffin-Siris se identifica actualmente bajo diversos nombres clínicos que reflejan su heterogeneidad genética y fenotípica.

¿Cuáles son los sinónimos y nombres históricos del síndrome de Coffin-Siris?

El síndrome de Coffin-Siris ha sido descrito a lo largo de las décadas con distintas denominaciones basadas en sus hallazgos clínicos más frecuentes. Los términos más comunes utilizados en la literatura médica incluyen:

• Síndrome de hipoplasia de la quinta falange y del lecho ungueal.


• Síndrome de Coffin-Siris con deficiencia de BAF (debido a las mutaciones en los genes del complejo remodelador de cromatina SWI/SNF).


• Síndrome de retraso mental con hipoplasia de los dedos de manos y pies.

¿Por qué existen diferentes nombres para el síndrome de Coffin-Siris?

La variedad de nombres para el síndrome de Coffin-Siris responde a la evolución del diagnóstico genético. Antiguamente, se utilizaban nombres descriptivos basados únicamente en la apariencia física, como la hipoplasia (desarrollo incompleto) de las uñas y falanges distales. Hoy en día, gracias a los avances, preferimos clasificar al síndrome de Coffin-Siris según el gen específico afectado, como ARID1A, ARID1B o SMARCA4, lo cual permite una precisión diagnóstica mucho mayor para las 212 personas con esta condición que forman parte de nuestra comunidad en DiseaseMaps.org.

¿Cómo se clasifica clínicamente el síndrome de Coffin-Siris?

Aunque el nombre principal es síndrome de Coffin-Siris, los especialistas lo clasifican como un trastorno del desarrollo del complejo SWI/SNF. Esta clasificación es esencial porque ayuda a los médicos a predecir el pronóstico y a coordinar el cuidado multidisciplinario necesario para los pacientes.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para realizar pruebas moleculares que confirmen el subtipo específico del síndrome de Coffin-Siris.


• Únase a nuestra comunidad en DiseaseMaps.org para conectar con otras 212 familias que comparten experiencias similares.


• Solicite una evaluación multidisciplinaria que incluya pediatría, neurología y terapia física.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional, el diagnóstico o el tratamiento proporcionado por un médico calificado.

References

• Orphanet: Síndrome de Coffin-Siris (ORPHA:195).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Coffin-Siris syndrome.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Coffin-Siris Syndrome 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12.


• Coffin-Siris Syndrome Foundation: Recursos para familias y pacientes.