¿El Síndrome de Cohen es contagioso?

El Síndrome de Cohen no es una enfermedad contagiosa bajo ninguna circunstancia, ya que se trata de un trastorno genético hereditario causado por mutaciones en el gen VPS13B. No se transmite por contacto físico, fluidos, aire o cualquier otra vía, por lo que las personas con Síndrome de Cohen pueden interactuar con los demás sin riesgo alguno de transmisión.

¿Qué causa el Síndrome de Cohen?

El Síndrome de Cohen es una afección de origen genético, específicamente provocada por variantes patogénicas en el gen VPS13B (anteriormente conocido como COH1). Este gen es fundamental para el correcto funcionamiento de las células, afectando el tráfico de proteínas dentro de ellas. Al ser una condición presente desde el momento de la concepción, es imposible "contraer" el Síndrome de Cohen como se contrae una infección viral o bacteriana.

¿Es el Síndrome de Cohen una enfermedad hereditaria?

Sí, el Síndrome de Cohen sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que, para que una persona presente la condición, debe heredar dos copias alteradas del gen, una de cada progenitor. Los padres de un niño con Síndrome de Cohen suelen ser portadores asintomáticos, lo que refuerza que no existe posibilidad de contagio entre individuos.

¿Cuáles son las características clínicas principales?

El diagnóstico del Síndrome de Cohen se basa en la observación de síntomas específicos que evolucionan con la edad, incluyendo:

• Retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual de leve a moderada.


• Microcefalia (tamaño de la cabeza menor al promedio) que se hace evidente con el tiempo.


• Hipotonia muscular (bajo tono muscular) durante la infancia.


• Rasgos faciales distintivos, como ojos prominentes y una boca con forma de "boca abierta".


• Alta sociabilidad y rasgos de personalidad muy característicos que nuestra comunidad de 118 miembros en DiseaseMaps.org destaca a menudo.

Next steps

• Consulte a un genetista clínico para obtener una confirmación mediante pruebas moleculares del gen VPS13B.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps.org para conectar con otras 118 familias que viven con el Síndrome de Cohen.


• Busque asesoramiento genético si planea expandir su familia para comprender los riesgos de recurrencia.

Este contenido es informativo y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la guía de su médico ante cualquier duda sobre su salud.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Cohen Syndrome.


• Orphanet: Rare disease database, entry for Cohen Syndrome (ORPHA:193).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): #216550 Cohen Syndrome.


• DiseaseMaps.org: Comunidad global de pacientes y cuidadores.