La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es un grupo de trastornos genéticos causados por deficiencias enzimáticas que impiden que las glándulas suprarrenales produzcan cantidades adecuadas de cortisol y, a menudo, de aldosterona. Como resultado, el cuerpo produce un exceso de andrógenos, lo que altera el equilibrio hormonal desde el nacimiento y requiere un manejo médico especializado de por vida.
La causa subyacente de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una mutación genética que afecta a las enzimas necesarias para la síntesis de hormonas esteroides. En más del 90% de los casos, la causa es una deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa. Cuando esta enzima no funciona correctamente, la glándula suprarrenal no puede convertir la progesterona en cortisol, lo que provoca que la hipófisis estimule excesivamente a las glándulas, causando su crecimiento (hiperplasia) y una producción anormal de hormonas masculinas.
Sí, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita se transmite a través de un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que, para que una persona desarrolle la enfermedad, debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor. Los padres, generalmente portadores asintomáticos, tienen un 25% de probabilidad en cada embarazo de tener un hijo con Hiperplasia Suprarrenal Congénita.
La clasificación de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita depende del grado de deficiencia enzimática:
Este contenido es informativo y no reemplaza el consejo médico profesional; consulte siempre a su especialista para decisiones sobre su salud.