¿La Hiperplasia Suprarrenal Congénita es hereditaria?
Aquí puedes ver si la Hiperplasia Suprarrenal Congénita puede ser hereditaria. ¿Tiene algún componente genético? ¿Algún miembro de la familia tiene Hiperplasia Suprarrenal Congénita o puede estar más predispuesto a desarrollar la condición?
Sí, la Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una condición hereditaria que se transmite de padres a hijos a través de un patrón de herencia autosómica recesiva. Esto significa que un niño solo desarrollará la Hiperplasia Suprarrenal Congénita si hereda una copia del gen mutado de ambos progenitores, quienes generalmente son portadores asintomáticos.
¿Cómo se transmite genéticamente la Hiperplasia Suprarrenal Congénita?
La Hiperplasia Suprarrenal Congénita ocurre cuando ambos padres portan una variante genética, denominada gen recesivo, en el gen CYP21A2 en la gran mayoría de los casos (más del 90%). Dado que es una herencia autosómica recesiva, cada embarazo de una pareja de portadores tiene un riesgo del 25% de resultar en un hijo con Hiperplasia Suprarrenal Congénita, un 50% de probabilidad de tener un hijo portador y un 25% de probabilidad de que el niño no herede ninguna variante.
¿Qué sucede en el cuerpo con esta condición?
La base de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita es una deficiencia enzimática que impide que las glándulas suprarrenales produzcan cantidades adecuadas de cortisol y, frecuentemente, de aldosterona. Esta deficiencia provoca una serie de cambios metabólicos y hormonales críticos:
- Sobreproducción de andrógenos (hormonas sexuales masculinas).
- Posible crisis de pérdida de sal (hiponatremia e hiperpotasemia) en recién nacidos.
- Ambigüedad genital en niñas debido a la exposición a andrógenos en el útero.
- Crecimiento acelerado en la infancia pero con cierre prematuro de los cartílagos de crecimiento.
¿Cómo se gestiona el diagnóstico familiar?
Si ya hay una persona diagnosticada con Hiperplasia Suprarrenal Congénita en la familia, es vital realizar una asesoría genética. En la comunidad de DiseaseMaps.org, 81 personas han compartido sus experiencias, lo que demuestra la importancia de conectar con otros para comprender cómo el manejo médico y el apoyo psicológico ayudan a vivir plenamente con esta condición crónica.
Próximos pasos
- Solicite una remisión a un endocrinólogo pediatra o genetista clínico para realizar pruebas de portador.
- Considere realizar pruebas de diagnóstico prenatal si está planeando un embarazo y tiene antecedentes familiares.
- Únase a grupos de apoyo especializados para intercambiar información sobre el tratamiento con glucocorticoides y mineralocorticoides.
Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo médico profesional; siempre consulte a su especialista para decisiones sobre su salud.
Referencias
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Congenital Adrenal Hyperplasia.
- Orphanet: Portal de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
- OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Ficha técnica sobre deficiencia de 21-hidroxilasa.
- The MAGIC Foundation: Recursos para pacientes con trastornos endocrinos.
b) Los pacientes con HSC tienen un déficit de alguna de las enzimas que regulan la síntesis esteroidogénesis suprarrenal del cortisol. Se identifican cinco enzimas afectadas por dicha patología, todas con relacionadas con la ausencia parcial o total de cortisol. Las deficiencias enzimáticas son las siguientes:
- Deficiencia de 21 hidroxilasa, el gen afectado es CYP21A2, se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3
- Deficiencia de 11β hidroxilasa, mutaciones en el gen CYP11B1 (8q21-22).
- Deficiencia de 3β hidroxiesteroide deshidrogenasa, se debe a una mutación a nivel del gen 3BHSD2 localizado en el cromosoma 1p3
- Deficiencia de 17 alfa-hidroxilasa, mutaciones en el gen CYP17 (10q23.1).
- Deficiencia de HSC lipoidea: déficit de la proteína StAR, su gen afectado se localiza en 8p11.2.
Publicado 6 nov 2018 por Romina 100
Publicado 15 ago 2020 por Carmen Sánchez-Almadén 1500
Las personas con CAH padecen de encima
Publicado 15 ago 2020 por Blume 2500
