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¿Cómo se diagnostica la Miopatía Congénita Por Desproporción Del Tipo De Fibra?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Miopatía Congénita Por Desproporción Del Tipo De Fibra. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Miopatía Congénita Por Desproporción Del Tipo De Fibra
Principalmente biopsia muscular. Varias pruebas como electromiografia, gasometria, espirometria, cardiograma, resonancia, analíticas y estudio genético.
Las mutaciones causales identificadas con mayor frecuencia se encuentran en 4 genes, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3) y SELENON (1p36.11).
El diagnóstico está basado en los hallazgos clínicos y en las características morfológicas observadas en la histología del músculo esquelético. Las pruebas moleculares para los genes causantes están clínicamente disponibles.
Las mutaciones causales identificadas con mayor frecuencia se encuentran en 4 genes, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3) y SELENON (1p36.11).
El diagnóstico está basado en los hallazgos clínicos y en las características morfológicas observadas en la histología del músculo esquelético. Las pruebas moleculares para los genes causantes están clínicamente disponibles.
Publicado 30/4/2022 por Cinta 4131
