¿Qué es la Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa?

La Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa (DCS) es un trastorno metabólico genético poco frecuente en el que el cuerpo no puede descomponer ni absorber ciertos azúcares, específicamente la sacarosa y la maltosa, debido a la ausencia o baja actividad de las enzimas intestinales necesarias. Esta condición provoca síntomas gastrointestinales crónicos severos desde la infancia, generalmente cuando se introducen alimentos sólidos en la dieta.

¿Qué causa la Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa?

La Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa es causada por mutaciones en el gen SI, el cual proporciona las instrucciones para producir el complejo enzimático sacarasa-isomaltasa en el borde en cepillo del intestino delgado. Al no procesarse correctamente los azúcares, estos permanecen en el intestino, atrayendo agua y fermentando por la microbiota, lo que desencadena los síntomas característicos de la Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa.

¿Cuáles son los síntomas principales de esta condición?

Los pacientes con Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa suelen presentar un cuadro clínico distintivo que aparece tras la ingesta de sacarosa (azúcar común) o almidón. Los signos más frecuentes incluyen:

• Diarrea acuosa explosiva y persistente.


• Distensión abdominal severa y gases frecuentes.


• Cólicos abdominales intensos tras las comidas.


• Fallo de medro o retraso en el crecimiento en niños pequeños.


• Vómitos ocasionales y deshidratación crónica.

¿Cómo se diagnostica la Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa?

El diagnóstico de la Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa ha evolucionado desde las biopsias intestinales invasivas hacia pruebas menos agresivas. Actualmente, se utilizan pruebas de aliento con sacarosa marcada, análisis genéticos moleculares para identificar mutaciones en el gen SI y, en algunos centros especializados, la medición directa de la actividad enzimática en muestras de biopsia duodenal.

¿Es hereditaria la Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa?

Sí, la Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que un individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen SI, una de cada progenitor, para manifestar la enfermedad. En nuestra comunidad de DiseaseMaps, 140 personas con Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa comparten sus experiencias, lo que subraya la importancia del apoyo entre pares para quienes viven con este diagnóstico.

Next steps

• Consulte a un gastroenterólogo pediátrico o nutricionista especializado en errores innatos del metabolismo.


• Solicite un estudio genético para confirmar el diagnóstico de Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps para conectar con otros 140 pacientes y familiares.


• Trabaje con un dietista registrado para diseñar un plan de alimentación que restrinja la sacarosa y el almidón de manera segura.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• Orphanet: Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa (ORPHA:314).


• NIH GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): Congenital sucrase-isomaltase deficiency.


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Sucrase-Isomaltase Deficiency; SID (#222900).


• DiseaseMaps.org: Comunidad global de pacientes con enfermedades raras.