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22q11 Síndrome de DiGeorge
Abetalipoproteinemia
Acalasia
Acantosis nigricans
Acatalasemia
Acidemia isovalérica
Acidemia Propiónica
Aciduria 4 hidroxi-butírica
Aciduria argininosuccínica
Aciduria glutárica tipo I / Deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
Aciduria metilmalónica
Acné
Acondrogénesis
Acondroplasia
Acrodermatitis Enteropática
Acrodisostosis
Acrogeria - Síndrome de Gottron
Acromatopsia
Acromegalia
Acroqueratodermia Acuagénica Siríngea
Actinomicosis
Adamantinoma
Adenomiosis
Adiposis dolorosa
Afibrinogenemia
Agammaglobulinemia
Agenesia Del Cuerpo Calloso
Agenesia Renal Bilateral
Agnosia visual
Agranulocitosis
Albinismo Ocular
Alcaptonuria
Alergia / Intolerancia al Maíz
Alergia al Frío
Alexitimia
Alimentación selectiva ARFID
Alodinia
Alopecia
Amaurosis congénita de Leber
Ameloblastoma
Amelogénesis Imperfecta
Amigdalitis
Amiloidosis
Anaplasmosis Granulocítica Humana
Anemia
Anemia Aplásica
Anemia autoinmune hemolítica tipo caliente
Anemia de Fanconi
Anemia Falciforme / Drepanocitosis
Anemia Inmunohemolítica / Enfermedad De Las Crioaglutininas
Anencefalia
Aneurisma de aorta
Angina de Prinzmetal
Angina de Vincent
Angina Microvascular / Síndrome X
Angioedema Hereditario
Angioedema Idiopático
Angiopatía Amiloide Cerebral
Aniridia
Anodoncia
Anomalía de Ebstein
Anomalía de May Hegglin
Anomalía de Sprengel
Anomalía en la Síntesis de Ácidos Biliares
Anomalías cráneo-digitales - discapacidad intelectual
Anorexia
Anosmia
Ansiedad
Aplasia Cutis Congénita
Aplasia Pura De Células Rojas
Apnea del Sueño
Apraxia
Apraxia Ocular Tipo Cogan
Aracnoiditis
Arnold Chiari
Arterias colaterales aortopulmonares principales (ACAPP)
Arteritis de células gigantes
Arteritis de Takayasu
Artritis infecciosa / Artritis séptica
Artritis Juvenil Idiopática
Artritis Reactiva
Artritis Reumatoide
Artrogriposis
Asma
Asociación VACTERL/VATER
Aspartilglucosaminuria
Aspergilosis
Astrocitoma Pilocítico
Ataxia
Ataxia de Friedreich
Ataxia espinocerebelosa
Atrapamiento del Nervio Cubital
Atresia anal / ano imperforado
Atresia Biliar
Atresia del intestino delgado
Atresia Esofágica
Atresia pulmonar
Atrofia hemifacial progresiva / Síndrome de Parry-Romberg
Atrofia Muscular Espinal
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1
Atrofia olivo ponto cerebelosa
Atrofia sistémica múltiple
Autismo
Babesiosis
Balantidiasis
Bandas Amnióticas
Bartolinitis
Bazo errante
Bejel
Beriliosis
Blastomicosis
Blefarofimosis - Ptosis - Epicanto Inverso
Botulismo
Braquimetatarsia
Broncomalacia
Bronquiectasia
Brucelosis / Fiebre de Malta
Bulimia
Cadasil Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante Con Infarto Subcortical Y Leucoencefalopatía
Calcificación cerebral familiar primaria
Cálculo renal
Campilobacteriosis
Cáncer de Ano
Cáncer de Apéndice
Cáncer de boca
Cáncer de cólon
Cáncer de endometrio
Cáncer de esófago
Cáncer de estómago
Cáncer de hígado
Cáncer de Mama
Cáncer de ovario
Cáncer de páncreas
Cáncer de piel
Cáncer de próstata
Cáncer de pulmón
Cáncer de riñón
Cáncer de testículo
Cáncer de Vejiga
Cáncer tiroideo
Candidiasis
Carbunco / Ántrax
Carcinoma Adenoide Quístico
Carcinoma adrenocortical
Carcinoma indiferenciado nasosinusal
Carcinosarcoma Uterino
Carnosinemia
CDKL5
Cefalea en Racimos
Chancroide
Chikunguña
Ciguatera
Cirrosis Hepática
Cisticercosis
Cistinosis
Cistinuria
Cistitis Intersticial
Colangiocarcinoma
Colangiocarcinoma
Colangitis biliar primaria
Colangitis Esclerosante Primaria
Colecistitis
Colelitiasis
Cólera
Colesteatoma
Colitis ulcerosa
Coloboma
Complejo de Carney
Comunicación Interauricular
Comunicación interventricular
Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen
Condrodisplasia Punctata
Condrosarcoma mesenquimal
Cor Triatriatum
Cordoma
Corea Acantocitosis ChAc
Corea Benigna Familiar
Corea de Sydenham
Coroideremia
Coronavirus COVID 19 (SARS-CoV-2)
Costocondritis / Síndrome de Tietze
Craneosinostosis
Crioglobulinemia
Cromosoma 4 en anillo
Cutis Laxa
Cutis marmorata telangiectasia congénita
Daño Cerebral Adquirido (DCA)
Defecto de MDR3
Deficiencia Congénita de Sacarasa Isomaltasa
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD)
Deficiencia de Adrenocorticotropina
Deficiencia de alfa-1 antitripsina
Deficiencia de antitrombina
Deficiencia De Biotinidasa
Deficiencia de butiril-colinesterasa
Deficiencia de Citocromo C Oxidasa
Deficiencia De Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
Deficiencia de glutation sintetasa
Deficiencia De La Hormona De Crecimiento
Deficiencia de ornitina transcarbamilasa
Deficiencia de PEPCK
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Deficiencia De Piruvato Deshidrogenasa
Deficiencia De Piruvato Quinasa
Deficiencia de Plasminógeno
Deficiencia de proteína C
Deficiencia de sepiapterina reductasa
Deficiencia de tetrahidrobiopterina
Deficiencia de tirosina hidroxilasa
Deficiencia de triosa fosfato isomerasa
Deficiencia de WNT4
Deficiencia Del Factor V
Deficiencia Del Factor VII
Deficiencia Del Factor XIII
Deficiencia múltiple de sulfatasas
Deficiencia sistémica primaria de carnitina
Déficit de Arginasa / Argininemia
Déficit de fosfoglicerato quinasa (PGK)
Déficit de GLUT1
Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal
Deformidad de Madelung
Degeneración Frontotemporal
Degeneración Macular
Degeneración Macular Juvenil con Hipotricosis
Deleción 22q13 / Phelan-McDermid
Demencia Vascular
Dengue
Depresión
Dermatilomanía
Dermatitis Atópica
Dermatitis Herpetiforme
Dermatofibrosarcoma Protuberans (DFSP)
Dermatomiositis y Polimiositis
Desgarro de Mallory-Weiss
Desorden Del Procesamiento Sensorial
Desviación tónica paroxística benigna
Dextrocardia
Diabetes
Diabetes insípida
Diabetes insípida nefrogénica
Difteria
Disautonomía / POTS
Discalculia
Discinesia Paroxística Cinesigética
Discinesia paroxística no cinesigénica
Discinesia Tardía
Discondrosteosis De Léri-weill
Disección Aórtica
Disección Arteria Carótida
Disfunción de las Cuerdas Vocales
Disfunción del Esfínter de Oddi
Disfunción Temporomandibular
Disgrafía
Dislexia
Disostosis Cleidocraneal
Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva
Disostosis Maxilofacial
Displasia Acromícrica
Displasia alveolo-capilar
Displasia Broncopulmonar
Displasia Campomélica
Displasia De Kniest
Displasia Diastrófica
Displasia Ectodérmica
Displasia Epifisaria Hemimélica / Enfermedad de Trevor
Displasia epifisaria múltiple
Displasia Espondiloepifisaria Tardía
Displasia fibromuscular arterial
Displasia Fibrosa
Displasia Frontofacionasal
Displasia Frontonasal
Displasia Inmuno Ósea De Schimke
Displasia mandíbuloacra
Displasia Metatrópica
Displasia Oculodentodigital
Displasia tanatofórica
Dispraxia
Distonía
Distonía Cervical
Distonía Laríngea
Distrofia Adiposo Genital / Síndrome de Frohlich
Distrofia de Conos y Bastones
Distrofia endotelial de Fuchs
Distrofia Macular Viteliforme De Best
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia muscular
Distrofia Muscular Congénita De Ullrich
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia neuroaxonal infantil
Diverticulitis
Dracunculiasis
Duodenopancreatectomía
Ectrodactilia
Ehlers Danlos
Elastofibroma Dorsal
Elefantiasis
Embriopatía Por Ácido Valproico
ENACH Enfermedad Neurodegenerativa por Acumulación Cerebral de Hierro
Enanismo MULIBREY
Encefalía epiléptica asociada a ITM2B
Encefalitis
Encefalitis de Rasmussen
Encefalitis límbica con anticuerpos anti-receptor NMDA
Encefalocele
Encefalomielitis Diseminada Aguda
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial MNGIE
Encefalopatía Hepática
Endometriosis
Enfermedad celiaca
Enfermedad celíaca refractaria
Enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto (HPA)
Enfermedad de Addison
Enfermedad de Alzheimer
Enfermedad de Baló
Enfermedad de Batten
Enfermedad De Blackfan-Diamond
Enfermedad de Brill-Zinsser
Enfermedad de Buerger
Enfermedad de cambios mínimos
Enfermedad de Caroli
Enfermedad de Carrión / Fiebre de la Oroya
Enfermedad de Castleman
Enfermedad de células I
Enfermedad de Coats
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
Enfermedad de Crohn
Enfermedad de Danon
Enfermedad de Darier
Enfermedad De Degos
Enfermedad de Dent
Enfermedad de Dupuytren
Enfermedad De Eales
Enfermedad de Erdheim Chester
Enfermedad de Fabry
Enfermedad de Farber
Enfermedad de Fox-Fordyce
Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Glanzmann
Enfermedad de Gorham Stout
Enfermedad de Graves
Enfermedad de Grover
Enfermedad de Hartnup
Enfermedad de Hirschsprung
Enfermedad de Huntington
Enfermedad de inclusión microvellosa
Enfermedad De Injerto Contra Huésped
Enfermedad De Kawasaki
Enfermedad De Kennedy
Enfermedad De Kienböck
Enfermedad De Kikuchi-Fujimoto
Enfermedad de Köhler
Enfermedad de La Peyronie
Enfermedad de Lyme
Enfermedad de Machado-Joseph
Enfermedad de Meige
Enfermedad de Menetrier
Enfermedad de Menkes
Enfermedad de Mikulicz
Enfermedad de Niemann-Pick
Enfermedad De Norrie
Enfermedad de Ollier
Enfermedad De Paget
Enfermedad de Pick
Enfermedad de Raynaud
Enfermedad de Rosai-Dorfman
Enfermedad de Sandhoff
Enfermedad de Scheuermann
Enfermedad de Schindler
Enfermedad de Stargardt
Enfermedad de Still
Enfermedad de Tangier
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Unverricht-Lundborg
Enfermedad de Von Hippel-Lindau
Enfermedad de Von Willebrand
Enfermedad de Whipple
Enfermedad de Wilson
Enfermedad Degenerativa de Disco
Enfermedad del desembarco
Enfermedad del jarabe de arce
Enfermedad Granulomatosa Crónica
Enfermedad Indiferenciada Del Tejido Conectivo
Enfermedad Mixta Del Tejido Conectivo
Enfermedad Poliquística Hepática
Enfermedad Poliquística Renal
Enfermedad por Almacenamiento de Ésteres de Colesterol
Enfermedad por Arañazo de Gato / Bartonellosis
Enfermedad pulmonar micobacteriana no tuberosa
Enfermedad trofoblástica gestacional
Enterobiasis
Enterocolitis Necrosante
Epidermólisis Bullosa
Epilepsia
Epilepsia dependiente de piridoxina
EPOC
Erisipela
Eritema Multiforme
Eritromelalgia
Erliquiosis canina
Escarlatina
Esclerodermia
Escleromixedema
Esclerosis lateral amiotrófica ELA
Esclerosis lateral primaria
Esclerosis Múltiple
Esclerosis Tuberosa
Escoliosis
Esferocitosis Hereditaria
Esofagitis eosinofílica
Espasmo Esofágico
Espasmo Hemifacial (EHF)
Espina bífida
Esplenomegalia
Espondilitis Anquilosante
Espongiosis Medular Renal
Esprue tropical
Esquizofrenia
Estenosis Espinal
Estenosis Subglótica
Extrofia cloacal
Extrofia Vesical
Factor V Leiden
Faringitis Estreptocócica
Fascioliasis
Fascitis Eosinofílica
Fascitis necrotizante
Fascitis Plantar
Fenilcetonuria
Feocromocitoma
Fibrodisplasia osificante progresiva
Fibromatosis Hialina Juvenil
Fibromatosis Plantar
Fibromialgia
Fibrosis Pulmonar
Fibrosis Quística
Fibrosis retroperitoneal
Fibrosis sistémica nefrogénica
Fiebre amarilla
Fiebre Botonosa Mediterránea
Fiebre de las Montañas Rocosas
Fiebre de las Trincheras
Fiebre Mediterranea Familiar
Fiebre Paratifoidea
Fiebre Q
Fiebre Reumática
Fiebre sennetsu
Fiebre Tifoidea
Filariasis
Fucosidosis
Galactosemia
Gangliosidosis GM1
Gastritis
Gastroenteritis Eosinofílica
Gastroparesis
Gastrosquisis
Gingivitis
Glaucoma
Glioblastoma multiforme
Glioma
Glomerulopatía C3
Glosodinia / Síndrome de Boca Ardiente
Glucogenosis
Glucosuria renal
Gonorrea
Granuloma Anular
Granuloma Inguinal
Granulomatosis con Poliangitis
Hamartomas Hipotalámicos
Hemicrania Continua
Hemimegalencefalia
Hemimelia peronea
Hemiplejía Alternante De La Infancia
Hemocromatosis Hereditaria
Hemocromatosis juvenil
Hemocromatosis Neonatal
Hemocromatosis Secundaria
Hemofilia
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna
Hemoglobinuria paroxística por frío
Hemorragia en las cuerdas vocales
Hemosiderosis Pulmonar Idiopática
Hepatitis
Hernia de Hiato
Herpes simple neonatal
Heteroplasia Ósea Progresiva
Hidradenitis Supurativa
Hidranencefalia
Hidrocefalia
Hiperacusia
Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa
Hipercolesterolemia Familiar
Hiperekplexia
Hiperémesis Gravídica
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
Hiperglicinemia no cetósica
Hiperhidrosis
Hiperinsulinismo Congénito
Hiperlipoproteinemia tipo 3
Hipermelanosis nevoide lineal y espirilada
Hiperostosis frontal interna
Hiperoxaluria Primaria
Hiperparatiroidismo
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Hiperprolinemia tipo 1
Hiperprolinemia tipo 2
Hipersensibilidad electromagnética
Hipersomnia Idiopática
Hipertensión intracraneal
Hipertensión Pulmonar
Hipertermia maligna
Hipertiroidismo
Hipo crónico
Hipocondroplasia
Hipofosfatasia
Hipofosfatemia ligada al X
Hipoglucemia Reactiva
Hipomelanosis De Ito
Hipoparatiroidismo
Hipoplasia cartílago cabello
Hipoplasia Del Nervio Óptico
Hipoplasia Dérmica Focal
Hipoplasia Pontocerebelosa
Hipoplasia/agenesia cerebelosa aislada
Hipopotasemia
Hipotensión intracraneal espontánea
Hipotiroidismo
Histaminosis / Intolerancia a la Histamina
Histidinemia
Histiocitosis de células de Langerhans
Histoplasmosis
Holoprosencefalia
Homocistinuria
Ictiosis
Idic 15
Incontinencia Pigmentaria
Infección por Citomegalovirus
Infección por Clamidia
Infección por Clostridium Difficile
Infección por virus B en monos
Infiltración linfocítica cutánea de Jessner
Inmunodeficiencia combinada grave
Inmunodeficiencia Primaria
Inmunodeficiencia Variable Común
Insensibilidad Congénita Al Dolor Con Anhidrosis
Insomnio Familiar Fatal
Insuficiencia Adrenal
Insuficiencia Renal Crónica (IRC)
Insuficiencia Venosa Cerebroespinal Crónica
Insulinoma
Intolerancia a la Fructosa
Intolerancia Hereditaria a la Fructosa
Intoxicación por monóxido de carbono
Isquemia Crítica de las Extremidades
Kernícterus
Laringomalacia
Legionelosis
Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
Leiomiosarcoma de útero
Leishmaniasis
Lengua Geográfica
Lepra
Leprechaunismo
Leptospirosis
Leucemia linfática aguda
Leucemia linfática crónica
Leucemia mieloide aguda
Leucemia mieloide crónica
Leucemia/linfoma de células T del adulto
Leucodistrofia
Leucoencefalopatía Megalencefálica Con Quistes Subcorticales
Leucoencefalopatía multifocal progresiva
Linfangiectasia intestinal primaria
Linfangioleiomiomatosis
Linfangiomatosis
Linfedema
Linfogranuloma Venéreo
Linfoma De Células De Manto
Linfoma de Hodgkin
Linfoma gástrico
Linfoma no hodgkiniano
Lipedema
Lipodistrofia Congénita De Berardinelli-Seip
Lipodistrofia Parcial Familiar
Lipomatosis Epidural
Lipomielomeningocele
Liquen Escleroso
Liquen Plano
Lisencefalia
Listeriosis
Lupus
Macrocefalia Con Malformación Capilar
Macroglobulinemia de Waldenström
Macroglosia
Mal de Meleda
Malabsorción de Glucosa-galactosa
Malaria
Malformación Arteriovenosa
Malformación de Dandy Walker
Malformación Linfática
Malformaciones Cavernosas
Mastitis Granulomatosa
Mastocitosis
Mediastinitis Fibrosante
Melanoma
Melioidosis
Melorreostosis
Meningitis
Meningococemia
Mercurialismo / Envenenamiento por Mercurio / Hidrargirismo
Mesenteritis Esclerosante
Mesotelioma
Miastenia Gravis
Micetoma
Micosis Fungoide
Microftalmia
Microftalmia de Lenz
Mielitis transversa
Mielofibrosis con metaplasia mieloide
Mieloma múltiple
Migraña
Miocardiopatía
Miocarditis
Mioesclerosis
Miofibromatosis infantil
Mioma Uterino
Miopatía Centronuclear
Miopatía con autofagia excesiva
Miopatía Congénita Central Core
Miopatía Congénita Por Desproporción Del Tipo De Fibra
Miopatía de Miyoshi
Miopatía Mitocondrial
Miopatía Multiminicore
Miopatía Nemalínica
Miopatía tipo Bethlem
Miopía Magna
Miositis por cuerpos de inclusión
Monilethrix
Monosomía 18p / Síndrome de Grouchy
Monosomía 6p25
Monosomía 9p
Moyamoya
Muerte súbita inexplicable en la Infancia
Mutismo selectivo
Narcolepsia
Nefropatía por IgA
Neoplasia Endocrina Múltiple
Neumonitis por hipersensibilidad / Alveolitis alérgica extrínseca
Neumotórax
Neumotórax Catamenial
Neuralgia del Trigémino
Neuralgia Occipital
Neuralgia Posherpética
Neurinoma del Acústico
Neurofibromatosis
Neuropatía de pequeñas fibras
Neuropatía Hereditaria Con Susceptibilidad A La Parálisis Por Presión
Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber
Neuropatía Periférica
Neuropatía sensitiva migratoria de Wartenberg
Neutropenia Cíclica
Neutropenia severa congénita
Nieve Visual
No diagnosticado
Nocardiosis
Noma
Obesidad
Onfalitis del Recién Nacido
Onfalocele
Osteítis Condensante Ilíaca
Osteocondritis Disecante
Osteocondromas múltiples
Osteogénesis Imperfecta
Osteomelitis Multifocal Recurrente Crónica
Osteomielitis
Osteonecrosis
Osteopetrosis
Osteoporosis
Ostomía
Pancitopenia
Pancreatitis
Panencefalitis esclerosante subaguda
Panhipopituitarismo
Papilitis
Papilomatosis Respiratoria Recurrente
Paquidermoperiostosis
Paquigiria
Paquioniquia Congénita
Parálisis Cerebral
Parálisis de Bell
Parálisis de Erb-Duchenne
Parálisis periódica hipercalémica
Parálisis periódica hipocalémica
Parálisis supranuclear progresiva
Paramiotonía congénita
Paraparesia Espástica Familiar
Parkinson
Parotiditis
Pars Planitis
Pectus excavatum
Pénfigo
Penfigoide
Penfigoide Gestacional
Pentalogía De Cantrell
Pequeño para la Edad Gestacional
Pérdida Auditiva Súbita
Personas Sordas
Peste bubónica
Pian
Picnodisostosis
Pie Diabético
Pielonefritis
Pinta
Pioderma Gangrenoso
Pitiriasis liquenoide varioliforme aguda
Pitiriasis Rosada
Pitiriasis Rubra Pilaris
Pleonosteosis
Pleuritis
PMM2-CDG
Poliarteritis Nodosa
Policitemia Vera
Policondritis Recidivante
Polimialgia Reumática
Polimicrogiria bilateral perisilviana
Polineuropatía Desmielinizante Inflamatoria Crónica
Pólipos en las cuerdas vocales
Poliposis Adenomatosa Familiar
Poliposis gastrointestinal juvenil
Porencefalia
Porfiria
Preeclampsia
Proctitis
Progeria
Prolactinoma
Prolapso De La Válvula Mitral
Prosopagnosia
Proteinosis alveolar pulmonar
Pseudohiperaldosteronismo
Pseudohipoparatiroidismo
Pseudomixoma Peritoneal
Pseudoobstrucción Intestinal Crónica
Pseudoxantoma elástico
Psitacosis
Psoriasis
Pubertad Precoz
Púrpura de Schönlein-Henoch
Púrpura Trombocitopénica Idiopática
Queratitis por Acanthamoeba
Queratoconjuntivitis vernal
Queratocono
Queratodermia Palmoplantar
Queratomalacia
Queratosis seborreica
Querubismo
Quistes coloides
Quistes de Tarlov
Rabia
Raquitismo
Reflujo Gastroesofágico
Restricción del Crecimiento Intrauterino
Retinoblastoma
Retinopatía Del Prematuro
Retinosis pigmentaria
Retinosquisis Ligada A X
Reumatismo Palindrómico
Rosácea
Rubéola
Sabañones
Salmonelosis
Saltadores franceses de Maine
Sarampión
Sarcoidosis
Sarcoma Alveolar de Tejidos Blandos
Sarcoma de Ewing
Schwannoma vestibular-Neurinoma del acústico
Sensibilidad a los Sulfitos
Sensibilidad Química Múltiple
Shigelosis
Sialadenitis
Sialidosis
Siameses
Siderosis superficial
Síndrome 3M
Síndrome 48,XXYY
Síndrome 4H Hipomielinización - hipogonadismo hipogonadotrópico - hipodontia
Síndrome Alcohólico Fetal
Síndrome Antifosfolípidos / Hughes
Sindrome antisintetasa
Síndrome Asherson / Síndrome antifosfolípido catastrófico
Síndrome Branquio-Oto-Renal (Bor)
Síndrome Carcinoide
Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
Síndrome cerebro-costo-mandibular
Síndrome CHARGE
Síndrome CINCA
Síndrome Clove
Síndrome Cri Du Chat
Síndrome De Aarskog-Scott
Síndrome de abléfaron-macrostomía
Síndrome de Achard-Thiers
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome de agenesia sacra / Regresión caudal
Síndrome de Ahumada del Castillo
Síndrome De Aicardi
Síndrome de Alagille
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
Síndrome de Alpers-Huttenlocher
Síndrome de Alport
Síndrome de Alström
Síndrome de Andersen-Tawil
Síndrome de Angelman
Síndrome de aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Apert
Síndrome De Asherman
Síndrome de Asperger
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Baller-Gerold
Síndrome de Barakat
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome De Barth
Síndrome De Bartter
Síndrome de Bean / Nevus Azul
Síndrome de Beckwith Wiedemann
Síndrome de Behcet
Síndrome de Bertolotti
Síndrome de Binder
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Síndrome de Björnstad
Síndrome de Bloom
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy
Síndrome de Bowen-Conradi
Síndrome de Brody
Síndrome de Brown
Síndrome de Brown-Séquard
Síndrome de Brugada
Síndrome de Budd-Chiari
Síndrome de Camurati-Engelmann
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Catel-Manzke
Síndrome de Cefalopolisindactilia de Greig
Síndrome de Chandler
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Síndrome De Chédiak-Higashi
Síndrome de Chilaiditi
Síndrome De Churg-Strauss
Síndrome de ciclo vigilia-sueño diferente a 24 horas
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome De Coffin-Siris
Síndrome de Cogan
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome De Costello
Síndrome de Cowden
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Cronkhite-Canada
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Cushing
Síndrome de De Sanctis-Cacchione
Síndrome de dehiscencia del canal semicircular
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Deleción 1p36
Síndrome de descamación cutánea
Síndrome de desequilibrio
Síndrome de Devic
Síndrome de dientes y uñas
Síndrome De Dificultad Respiratoria Aguda
Síndrome de disquinesia ciliar
Síndrome De Dolor Central
Síndrome de Dolor Miofascial
Síndrome de Dolor Regional Complejo CRPS
Síndrome de Doose
Síndrome de Down
Síndrome de Dravet
Síndrome De Duane
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Síndrome de Edwards
Síndrome De Eisenmenger
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome De Enclaustramiento
Síndrome De Enterocolitis Inducido Por Proteínas
Síndrome de Evans
Síndrome de extravasación capilar sistémica
Síndrome de Fatiga Crónica / E.M.
Síndrome de Felty
Síndrome de Filippi
Síndrome de Fitz Hugh Curtis
Síndrome de Flammer
Síndrome de Floating-Harbor
Síndrome de Fountain
Síndrome De Fraser
Síndrome De Freeman-Sheldon
Síndrome de Frey
Síndrome de Fryns
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Gianotti Crosti
Síndrome de Gilbert
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Goodpasture
Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss
Síndrome de Guillain-Barre
Síndrome de Haim-Munk
Síndrome de Hajdu Cheney
Síndrome de Hallermann-Streiff
Síndrome de Hanhart / Síndrome de hipoglosia-hipodactilia
Síndrome de Hay-Wells (AEC)
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de Hiper-IgE
Síndrome de hiper-IgM
Síndrome De Holmes-Adie
Síndrome De Holt Oram
Síndrome de Horner
Síndrome de Hunter
Síndrome de Hurler MPS I
Síndrome De Insensibilidad A Los Andrógenos
Síndrome de irradiación aguda
Síndrome de Isaac
Síndrome de Ivemark
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Jacobsen
Síndrome De Jervell Y Lange-Nielsen
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome De Joubert
Síndrome de Juberg-Marsidi
Síndrome de Kabuki
Síndrome de kallmann
Síndrome de Kasabach-Merritt
Síndrome De Kenny-Caffey
Síndrome de Kleine-Levin
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome De Klüver-Bucy
Síndrome de Komar
Síndrome de Koolen-De Vries / Microdeleción 17q21.31
Síndrome de Kostmann
Síndrome de la Arteria Mesentérica Superior
Síndrome de la Fase del Sueño Retrasada (SFSR)
Síndrome de la impronta KCNK9
Síndrome de la Persona Rígida
Síndrome De La Silla Vacía
Síndrome de Landau-Kleffner
Síndrome de Larsen
Síndrome de las piernas inquietas
Síndrome de Legg-Calvé-Perthes
Síndrome de Lemierre
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de Levy-Yeboa
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Loeys Dietz
Síndrome de Lowe
Síndrome De Lynch
Síndrome de Maffucci
Síndrome de Marcus Gunn
Síndrome de Marden Walker
Síndrome de Marfan
Síndrome De Marinesco-Sjogren
Síndrome de Maroteaux-Lamy
Síndrome de Marshall
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome De Meckel
Síndrome de Médula Anclada
Síndrome de megalocórnea - discapacidad intelectual
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Melnick Needles
Síndrome de Meniere
Síndrome de Microdeleción 16p11.2 proximal
Síndrome de Microdeleción 19q13.11
Síndrome de Microdeleción 2q23.1
Síndrome de Microdeleción 2q37
Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome de Miller-Fisher
Síndrome de Moebius
Síndrome de Morquio
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome De Muckle-Wells
Síndrome de muerte súbita del lactante
Síndrome de Mulvihill Smith
Síndrome de Myhre
Síndrome De Nager
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de Nelson
Síndrome de Netherton
Síndrome de Neu-Laxova
Síndrome de Nevus Epidérmico Verrucoso Lineal
Síndrome de Noonan
Síndrome de Ogilvie
Síndrome de Ondine
Síndrome de opsoclono-mioclono
Síndrome de Ovarios Poliquísticos
Síndrome de Pallister Hall
Síndrome de Pallister-Killian / Tetrasomía 12p
Síndrome de Parsonage-Turner
Síndrome De Patau
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome De Piel Escaldada Por Estafilococo
Síndrome de Pierre Robin
Síndrome de Pitt Hopkins
Síndrome de Poland
Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Proteus
Síndrome de pterigium múltiple autosómico recesivo / Síndrome de Escobar
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Síndrome de Ramsay Hunt
Síndrome de Rett
Síndrome de Reye
Síndrome de Roberts
Síndrome de Robinow
Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser MRKH
Síndrome de Ross
Síndrome De Rothmund-Thomson
Síndrome de Rotor
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome De Russell-Silver
Síndrome De Ruvalcaba
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Saldino-Mainzer
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Schinzel
Síndrome de Schinzel-Giedion
Síndrome de Schnitzler
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Seckel
Síndrome de Segawa
Síndrome de Setleis
Síndrome De Sheehan
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
Síndrome De Shwachman-Diamond
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Singleton-Merten
Síndrome De Sjögren-Larsson
Síndrome de Sly MPS VII
Síndrome de Smith Magenis
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome de Sneddon
Síndrome de Snyder-Robinson
Síndrome de Sotos
Síndrome de Stevens-Johnson
Síndrome de Stickler
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Stüve-Wiedemann
Síndrome de Susac
Síndrome De Sweet
Síndrome de Swyer / Disgenesia gonadal completa 46 XY
Síndrome de Timothy
Síndrome de Tolosa-Hunt
Síndrome De Tortuosidad Arterial
Síndrome de Tourette
Síndrome De Transfusión Fetofetal
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Turcot
Síndrome de Turner
Síndrome de uñas amarillas
Síndrome de Usher
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Víctima de Narcisista
Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Síndrome de vómitos ciclicos
Síndrome de Waardenburg
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Wallenberg
Síndrome De Weaver
Síndrome de Weill-Marchesani
Síndrome de Weismann-Netter
Síndrome de Wernicke-Korsakoff
Síndrome de West
Síndrome de Wieacker
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Síndrome de Wildervanck
Síndrome de Williams
Síndrome de Winchester
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Síndrome De Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Wolff-Parkinson-White
Síndrome de Wolfram
Síndrome de Wyburn-Mason
Síndrome de Yunis-Varon
Síndrome de Zimmermann Laband
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman
Síndrome de Zollinger-Ellison
Síndrome Del Abdomen En Ciruela Pasa
Síndrome del Aceite Tóxico / Enfermedad de la Colza
Síndrome del cabeceo
Síndrome Del Choque Tóxico
Síndrome Del Corazón Izquierdo Hipoplásico
Síndrome del Cromosoma 14 en Anillo
Síndrome Del Intestino Corto
Síndrome del Intestino Irritable
Síndrome del Ligamento Arcuato Medio
Síndrome del Ojo de Gato
Síndrome Del Opérculo Torácico
Síndrome del pañal azul
Síndrome del QT largo
Síndrome Del Triple X
Síndrome del Túnel Tarsiano
Síndrome Del XYY
Síndrome Doors
Sindrome Duplicacion MECP2
Síndrome EAST
Síndrome epiléptico por infección febril
Síndrome femoral-facial
Síndrome fetal por hidantoína
Síndrome FOXG1
Síndrome HELLP
Síndrome hepatorrenal
Síndrome Hiper-IgD Hiperinmunoglobulinemia D Con Fiebre Periódica (HIDS)
Síndrome Hipereosinofílico
Síndrome KBG
Síndrome KID
Síndrome LADD
Síndrome Linfoproliferativo Autoinmune
Síndrome MELAS
Síndrome miasténico de Lambert-Eaton
Síndrome Mielodisplásico
Síndrome MIRAGE
Síndrome Nefrótico Congénito Tipo Finlandés
Síndrome neuroléptico maligno
Síndrome neurológico paraneoplásico
Síndrome Orofaciodigital
Síndrome Periódico Asociado A Factor Necrosis Tumoral (TRAPS)
Síndrome POEMS
Síndrome Poliglandular Autoinmune
Síndrome por isotretinoina
Síndrome postpolio y otros efectos tardíos de la polio
Síndrome pulmonar por hantavirus
Síndrome renal del cascanueces
Síndrome ROHHAD
Síndrome SAPHO
Síndrome SHORT
Síndrome trico-dento-óseo
Síndrome trico-rino-falángico
Síndrome uña-rótula
Síndrome Urémico Hemolítico
Síndrome urofacial
Síndrome W
Síndrome WAGR
Síndrome WHIM
Síndrome X Frágil
Síndrome XXXXX
Síndromes periódicos asociados a criopirina
Sinestesia
Sinovitis vellonodular pigmentada
Sirenomelia
Siringobulbia
Siringomielia
Situs inversus
Sjogren
Sobrecarga de Hierro Tipo Africano
Sobrecrecimiento Bacteriano del Intestino Delgado (SBID)
Sodoku
STXBP1
Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1
Talasemia
Taquicardia Sinusal Inapropiada
Tartamudez
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
Temblor esencial
Temblor Ortostático Primario
Teratoma Sacrococcígeo
Tétanos
Tetralogía De Fallot
Tifus
Tinnitus
Tiroiditis de Hashimoto
Tirosinemia Tipo 1
Tirosinemia tipo 2
Tos ferina
Toxicidad a la Fluoroquinolona
Toxoplasmosis
Tracoma
Traqueobroncomalacia
Traqueomalacia
Trasplante
Trasplante Pediátrico
Trastorno afectivo estacional (TAE)
Trastorno Bipolar
Trastorno De Ansiedad Social (TAS)
Trastorno De Aprendizaje
Trastorno De Aprendizaje No Verbal (TANV)
Trastorno De Conversión
Trastorno De Despersonalización
Trastorno de la biogénesis peroxisomal
Trastorno de la personalidad por dependencia
Trastorno Disfórico Premenstrual
Trastorno límite de la personalidad (TLP)
Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
Trastorno ovotesticular del desarrollo sexual
Trastorno Perceptivo Persistente por Alucinógenos
Trastorno por déficit de atención
Trastorno por estrés postraumático
Trastorno Reactivo del Apego
Traumatismo craneoencefálico
Tricoleucemia
Tricotilomanía
Tricotiodistrofia
Trimetilaminuria
Triploidía
Trismus - pseudocamptodactilia
Trisomía 17p
Trisomía 9 en mosaico
Trisomía 9p
Trombocitemia Esencial
Trombofilia Hereditaria por Deficiencia Congénita de Proteína S
Truncus Arteriosus
Tuberculosis
Tularemia
Tumor cerebral
Tumor de Wilms
Tumor Desmoide
Tumor Filoides
Tumor pituitario
Úlcera de Buruli
Urticaria acuagénica
Urticaria pigmentosa
Urticaria por presion tardia
Útero didelfo
Uveitis
Vaginismo
Valinemia
Válvula Aórtica Bicúspide
Varicocele
Vasculitis
Vasculitis livedoide
Vértigo Paroxístico Benigno
Víctimas de la Talidomida
VIH SIDA
Viruela
Virus del Nilo Occidental
Virus del Río de Ross
Virus Zika
Vitiligo
Xerodermia Pigmentosa