El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una condición genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 18 en las células del cuerpo. Esta alteración cromosómica interrumpe el desarrollo normal del feto, provocando múltiples anomalías congénitas y retos de salud significativos desde el nacimiento.
El Síndrome de Edwards ocurre debido a un error durante la división celular, un proceso conocido como no disyunción. En la mayoría de los casos, este error ocurre de manera aleatoria durante la formación de los óvulos o espermatozoides, o bien en las primeras etapas del desarrollo embrionario. En lugar de tener los dos cromosomas 18 habituales, las células del individuo afectado presentan tres, lo que genera un exceso de material genético que desregula el crecimiento y la formación de órganos vitales.
No todos los casos de Síndrome de Edwards se manifiestan de la misma manera; la gravedad depende de qué porcentaje de células contienen la trisomía. Las tres formas principales son:
Es fundamental aclarar que el Síndrome de Edwards generalmente no es hereditario. La inmensa mayoría de los casos ocurren de manera esporádica, lo que significa que no se transmiten de padres a hijos. La probabilidad de tener un segundo hijo con Síndrome de Edwards es extremadamente baja, generalmente menor al 1%. Sin embargo, en casos excepcionales de translocación, un progenitor puede ser portador de un reordenamiento cromosómico equilibrado, por lo que se recomienda encarecidamente una consulta con un asesor genético para evaluar cada caso familiar de forma individual.
El diagnóstico del Síndrome de Edwards suele sospecharse mediante ecografías prenatales que detectan anomalías en el crecimiento o en la estructura de órganos. Para confirmar el diagnóstico, se requieren pruebas citogenéticas como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas, que permiten analizar el cariotipo fetal. En nuestra comunidad de DiseaseMaps.org, 108 personas han compartido sus experiencias, subrayando la importancia de contar con un equipo multidisciplinario desde el momento del diagnóstico para brindar el soporte adecuado a las familias.
Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional; siempre busque la orientación de su médico ante cualquier duda sobre su salud.