El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, tiene una prevalencia estimada de aproximadamente 1 de cada 5,000 a 8,000 nacidos vivos a nivel mundial. Esta condición genética es significativamente más frecuente en embarazos diagnosticados prenatalmente, aunque la tasa de supervivencia al nacimiento es menor debido a la alta tasa de pérdida gestacional.
La prevalencia del síndrome de Edwards varía considerablemente entre los embarazos detectados y los nacimientos vivos. Aunque la incidencia al nacer es de aproximadamente 1 en 5,000 a 8,000, los datos clínicos sugieren que la frecuencia real en la concepción es mucho mayor. Muchas gestaciones afectadas por el síndrome de Edwards terminan en aborto espontáneo o muerte fetal. Es importante destacar que la edad materna avanzada es un factor de riesgo reconocido, ya que aumenta la probabilidad de errores en la división celular durante la formación de los gametos, lo que da lugar a esta trisomía.
El síndrome de Edwards ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 18 en las células del cuerpo. La prevalencia de los diferentes tipos genéticos es la siguiente:
En la gran mayoría de los casos, el síndrome de Edwards no es hereditario. La presencia del cromosoma extra ocurre generalmente como un evento aleatorio durante la formación del óvulo o el espermatozoide (no disyunción). Por lo tanto, el riesgo de que los padres tengan otro hijo con síndrome de Edwards es, por lo general, muy bajo, cercano al 1% en la mayoría de las familias. Sin embargo, en los raros casos de translocación, se recomienda una evaluación genética para determinar si uno de los progenitores es portador de un reordenamiento cromosómico equilibrado.
En DiseaseMaps.org, contamos con 108 personas que han compartido sus experiencias viviendo o cuidando a pacientes con el síndrome de Edwards. Esta red es fundamental, ya que permite a las familias comprender mejor la variabilidad en la presentación clínica y encontrar apoyo emocional frente a los desafíos médicos complejos que conlleva el diagnóstico. La comunidad ayuda a visibilizar que, a pesar de los retos, cada individuo con síndrome de Edwards requiere un enfoque multidisciplinario y compasivo centrado en su calidad de vida.
Descargo de responsabilidad médica: Este contenido tiene fines informativos y no sustituye el asesoramiento, diagnóstico o tratamiento médico profesional.