Sinónimos de Déficit de GLUT1. Otros nombres de Déficit de GLUT1.

El déficit de GLUT1, también conocido como síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1, se identifica médicamente principalmente bajo el nombre de síndrome de De Vivo. Es fundamental reconocer estas denominaciones, ya que el déficit de GLUT1 es un trastorno metabólico raro que afecta el transporte de glucosa al cerebro, y conocer sus sinónimos facilita la búsqueda de información clínica precisa.

¿Cuáles son los nombres médicos del déficit de GLUT1?

Aunque el término clínico más utilizado es déficit de GLUT1, en la literatura médica y en las bases de datos genéticas se le conoce formalmente como síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1. Históricamente, se le ha denominado síndrome de De Vivo en honor al neurólogo que describió por primera vez la condición en 1991. Es importante que los pacientes y familiares sepan que, al buscar artículos científicos o ensayos clínicos, pueden encontrar el déficit de GLUT1 bajo las siguientes variantes:

• Síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS).


• Síndrome de De Vivo.


• Encefalopatía epiléptica por deficiencia de SLC2A1.


• Deficiencia del transportador de glucosa cerebral.

¿Por qué es importante conocer estos sinónimos?

El déficit de GLUT1 es una enfermedad compleja que requiere un manejo multidisciplinario. Utilizar el término correcto, como el código OMIM #606777, asegura que los especialistas identifiquen correctamente la mutación en el gen SLC2A1. En la comunidad de DiseaseMaps, donde contamos con 30 miembros diagnosticados con déficit de GLUT1, hemos observado que el uso de terminología precisa ayuda a los pacientes a conectar con recursos globales y protocolos de tratamiento específicos, como la dieta cetogénica.

¿Cómo se clasifica esta condición?

El déficit de GLUT1 se clasifica como una enfermedad metabólica rara que afecta la barrera hematoencefálica. La prevalencia exacta sigue siendo incierta, aunque se estima que afecta a aproximadamente 1 de cada 90,000 personas. El déficit de GLUT1 puede presentarse con una variedad de síntomas, incluyendo crisis epilépticas, retraso en el desarrollo, ataxia y trastornos del movimiento.

Next steps

• Consulte a un neurólogo neuropediatra especializado en trastornos metabólicos.


• Solicite pruebas genéticas para confirmar la mutación en el gen SLC2A1.


• Únase a la comunidad de DiseaseMaps para compartir experiencias con otros 30 pacientes.


• Consulte con un nutricionista experto en dietas de transición metabólica para el déficit de GLUT1.

Descargo de responsabilidad: Esta información tiene fines educativos y no sustituye el consejo, diagnóstico o tratamiento médico profesional.

References

• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Glucose transporter type 1 deficiency syndrome.


• Orphanet: Rare Disease Database (ORPHA:377).


• OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man): Entry #606777.


• The Matthew's Friends / Glut1 Deficiency Foundation.